Movilidad reducida

Muchas enfermedades raras afectan los músculos, los nervios o los huesos, lo que provoca una movilidad reducida. También pueden ser progresivas, es decir, sus síntomas pueden empeorar con el tiempo.

Esta pérdida gradual de fuerza muscular, coordinación o equilibrio suele causar una pérdida parcial o total del movimiento, lo que requiere el uso de dispositivos de asistencia (sillas de ruedas, andadores y otros) y adaptaciones en el hogar.

Enfermedades raras que reducen la movilidad

Algunos síndromes raros, aunque no sean principalmente musculares, pueden afectar la movilidad del paciente.

Los trastornos metabólicos, como la enfermedad de Fabry o la enfermedad de Gaucher, pueden causar dolor, fatiga y problemas articulares que afectan el rendimiento físico.

Las enfermedades raras inflamatorias o autoinmunes, como el lupus, pueden dañar las articulaciones, el tejido conectivo o los nervios, provocando dolor y dificultad para moverse.

Además, las ataxias, las leucodistrofias y otras enfermedades neurológicas raras pueden afectar la coordinación y el equilibrio.

Otros trastornos raros reconocidos por reducir el movimiento son:

• Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): causa debilidad muscular progresiva y pérdida de la capacidad de caminar.
• Atrofia Muscular Espinal (AME): afecta las neuronas motoras, provocando atrofia muscular y movilidad limitada.
• Enfermedad de Pompe: un trastorno metabólico que causa debilidad muscular, problemas respiratorios y dificultad para caminar.
• Osteogénesis imperfecta: un trastorno raro de fragilidad ósea que limita la movilidad debido a fracturas frecuentes.

Causas secundarias

La reducción de la movilidad también puede deberse a complicaciones secundarias. La hospitalización prolongada y el dolor crónico, por ejemplo, pueden causar pérdida de masa muscular. La rigidez articular puede presentarse en pacientes con inflamación crónica; sin mencionar los efectos psicológicos como la depresión o el aislamiento social, que reducen aún más los niveles de actividad.

Importancia del diagnóstico temprano y la rehabilitación

La movilidad reducida es tanto un síntoma como una consecuencia de muchas enfermedades raras, reflejando la naturaleza física, neurológica y sistémica de estas condiciones.

Por lo tanto, debemos actuar antes de que los problemas de movilidad progresen y se vuelvan permanentes, con el fin de retrasar la pérdida de movilidad.

Cuando el diagnóstico se realiza de forma temprana, los pacientes se benefician de terapias dirigidas, fisioterapia y tecnologías de asistencia, así como de una atención multidisciplinaria para mantener la función y la independencia.

Referencias:

• EURORDIS – Rare Diseases Europe. (2023). Recognising the disabilities of those living with rare diseases. Rare Barometer Programme.
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• Cans, C., Mermet, M. A., & Grandjean, H. (2007). Rare diseases in disabled children: An epidemiological survey. Developmental Medicine & Child Neurology, 49(6), 443–446.