Lista de Enfermedades Raras: Las 10 Más Importantes Que Debes Conocer

Esta lista de enfermedades raras pone en evidencia la frecuencia con la que afecciones graves pasan sin diagnosticar durante años. Las personas con enfermedades raras suelen vivir en la incertidumbre. Acuden a múltiples médicos, reciben explicaciones ambiguas y tratan síntomas que nadie puede explicar. A muchos se les dice que sus dolencias se deben al estrés o la ansiedad.

En Saventic Care, conocemos habitualmente a personas que han pasado por esto. Para ellas, recibir un diagnóstico significa más que recibir tratamiento, ya que también puede aportarles claridad, reconocimiento y orientación.

En la Unión Europea, una enfermedad se clasifica como rara si afecta a menos de una de cada 2,000 personas. En Estados Unidos, la definición incluye afecciones que afectan a menos de 200.000 personas. En Latinoamérica, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Aunque cada afección es poco común por sí sola, las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo.

La mayoría no se diagnostican o se descubren demasiado tarde, por lo que este artículo destaca diez enfermedades raras que suelen pasarse por alto en la atención médica diaria. Aunque no todas ellas se encuentran entre las afecciones más raras, muchas están muy infradiagnosticadas y a menudo se diagnostican erróneamente durante años. Esta lista de enfermedades raras está diseñada para ayudar a los pacientes y a los médicos a detectar los signos de alerta antes.

Cómo elegimos esta lista de enfermedades raras

Hay miles de enfermedades raras conocidas. Para este artículo, no nos hemos centrado en las afecciones más raras, sino en aquellas que:

• a menudo se diagnostican tarde o de forma incorrecta
• muestran síntomas que son evidentes para los pacientes, pero no para los sistemas
• puede tratarse o controlarse si se detecta a tiempo
• representan diferentes grupos de edad y sistemas orgánicos

Esto no pretende ser una descripción completa. Por supuesto, no abarca todas las enfermedades relevantes, pero refleja en qué casos una mayor concientización puede mejorar los resultados diagnósticos. Esta lista de enfermedades raras incluye ejemplos de afecciones en las que una mayor concientización podría ayudar a acortar drásticamente el camino hacia el diagnóstico.

Las 10 Enfermedades Raras Que a Menudo Se Pasan Por Alto en el Diagnóstico

1. Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)

Frecuencia: 1 Persona de cada 5 000 – 10000

Grupo de trastornos del tejido conectivo. Provoca inestabilidad articular, dolor, fatiga y lesiones frecuentes. A menudo se descarta como flexibilidad normal o se califica de psicológico.

2. Enfermedad de Fabry

Frecuencia: 1 persona de cada 40 000-117 000, se espera un elevado número de casos no notificados.

A metabolic disorder that causes nerve pain, gastrointestinal issues, and long-term organ damage. Often mistaken for stress-related conditions or IBS. Enzyme therapy is available.

3. Enfermedad de Wilson

Frecuencia: 1 persona de cada 30 000

Una afección genética que provoca la acumulación de cobre en el organismo y afecta al hígado y al cerebro. Los síntomas van desde cambios de humor hasta disfunciones motoras y pueden identificarse mediante pruebas de laboratorio.

4. Síndrome de persona rígida (SPS)

Frecuencia: 1 persona de cada 1 000 000. Se espera un elevado número de casos no notificados.

Afección neurológica que se caracteriza por rigidez progresiva y espasmos musculares. A menudo se diagnostica erróneamente como ansiedad, esclerosis múltiple o enfermedad de Parkinson.

5. Miopatía mitocondrial

Frecuencia: Desconocida, pero se espera que sea inferior a 1 persona por cada 1 000 000.

La miopatía mitocondrial se refiere a un grupo de trastornos neuromusculares raros causados por la disfunción mitocondrial. Puede provocar fatiga, debilidad muscular, convulsiones o complicaciones cardíacas. Debido a la gran variabilidad de sus síntomas y a las dificultades diagnósticas, se considera una de las enfermedades raras más ignoradas.

6. Angioedema Hereditario (AEH)

Frecuencia: 1-9 personas de cada 100 000

Episodios de hinchazón, que suelen afectar al rostro, el abdomen o la garganta. No están relacionados con la alergia, pero a veces se confunden con ella. Pueden poner en peligro la vida si no se tratan adecuadamente.

7. Granulomatosis Eosinofílica con Poliangeítis (GEPA)

Frecuencia: Se estima que menos de 1 en 200 000.

La GEPA es una vasculitis autoinmune poco frecuente que causa inflamación en los vasos sanguíneos y suele estar asociada con asma, problemas sinusales y niveles elevados de eosinófilos. Los síntomas pueden variar mucho y pueden incluir dolor nervioso, erupciones cutáneas o dificultades respiratorias. Debido a que sus signos se superponen con afecciones más comunes, la GEPA se diagnostica con frecuencia de manera errónea o se reconoce tarde.

8. Enfermedad de Pompe

Frequencia: Desconocida

Enfermedad genética que daña los músculos y puede afectar al corazón. En los adultos, a menudo se diagnostica erróneamente como fatiga crónica o distrofia muscular.

9. Fibrosis pulmonar idiopática (FPI)

Frecuencia: 1-5 personas de cada 10 000

El tejido pulmonar se cicatriza, lo que provoca una dificultad respiratoria progresiva. A menudo se confunde con asma o envejecimiento, por lo que es fundamental detectarlo a tiempo.

10. Porfiria aguda intermitente (PAI)

Frecuencia: 1-9 personas por cada millón.

Trastorno metabólico que se caracteriza por dolor abdominal recurrente, náuseas y síntomas neurológicos. Estos episodios impredecibles a menudo se interpretan erróneamente como psicológicos, lo que retrasa el diagnóstico adecuado.

Por Qué Estas Afecciones Suelen Pasarse Por Alto

Muchas enfermedades raras comienzan con síntomas que parecen comunes. La fatiga, los malestares digestivos o los cambios de humor a menudo se explican por afecciones comunes. En muchos entornos clínicos, las posibilidades raras no se consideran en primer lugar.

Por lo tanto, la mayoría de las personas con una enfermedad rara esperan varios años para obtener un diagnóstico correcto, durante los cuales los síntomas suelen empeorar y no reciben el apoyo que necesitan. ¡Esperamos que esta lista de enfermedades raras te haya sido útil para aprender un poco más sobre estas afecciones!

Cómo Está Cambiando el Diagnóstico de las Enfermedades Raras

Las herramientas digitales, como Saventic Care, están ayudando a médicos y pacientes a encontrar conexiones que son difíciles de ver en la atención diaria. Utilizamos sistemas respaldados por inteligencia artificial que analizan el historial médico, los patrones de síntomas y los datos de laboratorio. Estas herramientas ayudan a descubrir posibilidades que de otro modo podrían pasarse por alto, pero no sustituyen a la experiencia clínica. Contribuyen a una toma de decisiones mejor y más rápida. Dado que las enfermedades raras forman parte de la medicina habitual, aunque cada una de ellas sea poco común, no reconocerlas provoca retrasos, mientras que su detección temprana conduce a una mejor atención.

Por lo tanto, si experimenta síntomas inexplicables y sospecha que podría tratarse de una enfermedad rara, puede utilizar nuestra herramienta gratuita y segura de Evaluación del Riesgo de Enfermedades Raras. Solo tiene que diligenciar nuestro formulario para pacientes. ¡Nosotros nos encargaremos del resto y le guiaremos en los siguientes pasos! Más información cómo funciona Saventic Care y no dudes en ponerte en contacto con nosotros si necesitas ayuda para diligenciar el formulario o si tienes alguna pregunta. ¡Estaremos encantados de asistirte!