Síndromes Mielodisplásicos (SMD): Guía Rápida para Pacientes
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de cánceres de la sangre que afectan la médula ósea y la producción de células sanguíneas. A veces se les denomina trastornos de fallo medular y pueden tener un curso muy variable.
Cuando no se tratan, los SMD pueden provocar anemia grave, infecciones recurrentes, hemorragias incontroladas y, en muchos casos, progresar a leucemia mieloide aguda (LMA), una forma agresiva de cáncer de la sangre.
Dado que los síntomas pueden aparecer de manera gradual y parecerse a otras afecciones, los MDS suelen diagnosticarse tarde. La detección temprana y el tratamiento son fundamentales para mejorar la calidad de vida, prevenir complicaciones y aumentar las posibilidades de ralentizar o detener la progresión de la enfermedad.
¿Qué son los Síndromes Mielodisplásicos?
Los MDS son trastornos clonales de las células madre hematopoyéticas, lo que significa que las células madre anormales de la médula ósea se multiplican y no producen células sanguíneas sanas. Esto conduce a
- Displasia: estructura celular anormal
- Hiperplasia: crecimiento excesivo de la médula ósea
- Citopenia: niveles bajos de glóbulos rojos, blancos o plaquetas
Los SMD pueden clasificarse en dos tipos principales:
- SMD primarios: sin causa identificable (la mayoría de los casos)
- SMD secundarios: aparecen después de quimioterapia, radioterapia o exposición a sustancias tóxicas
Causas y Factores de Riesgo
Se desconoce la causa exacta de los MDS primarios. Sin embargo, varios factores aumentan la probabilidad de desarrollarlos:
- Exposición prolongada a sustancias químicas como benceno, tolueno, xileno y herbicidas
- Humo de tabaco
- Consumo excesivo de alcohol
- Contacto con metales pesados
- Antecedentes de anemia aplásica
- Quimioterapia o radioterapia previa (para SDM secundarios)
La edad es el factor de riesgo más importante, ya que la mayoría de los pacientes reciben el diagnóstico a los 70 años o más.
Síntomas de los SMD
Muchos pacientes no presentan síntomas al principio y reciben el diagnóstico durante exámenes de sangre de rutina. Cuando los síntomas aparecen, suelen estar relacionados con las citopenias:
- Anemia (glóbulos rojos bajos): fatiga, debilidad, piel pálida, dificultad para respirar
- Neutropenia (glóbulos blancos bajos): infecciones recurrentes, fiebre
- Trombocitopenia (plaquetas bajas): moretones fáciles, epistaxis frecuente, sangrado prolongado
Diagnóstico de los SMD
Debido a que los síntomas de SMD pueden parecerse a los de otras enfermedades, el diagnóstico preciso requiere una evaluación detallada. Los médicos revisarán:
- Historia clínica: medicamentos, consumo de alcohol/tabaco, tratamientos previos contra el cáncer, exposiciones laborales
- Examen físico y análisis de sangre
- Biopsia de médula ósea
Criterios diagnósticos mínimos para MDS:
- Citopenia persistente en al menos una línea celular durante más de 6 meses
- Displasia en ≥10% de las células en al menos una línea
- Anomalías citogenéticas típicas de SMD
- 5–19% de mieloblastos en la médula ósea
El diagnóstico requiere citopenia periférica más al menos uno de los otros criterios, excluyendo otras causas de recuentos sanguíneos bajos.
Opciones de tratamiento para los Síndromes Mielodisplásicos (MDS)
El tratamiento depende de si el paciente se considera de bajo riesgo o alto riesgo, así como de la edad, el estado de salud general y otras condiciones médicas. Los objetivos principales son mejorar los recuentos sanguíneos, controlar los síntomas, prevenir complicaciones y, en los casos de mayor riesgo, ralentizar la progresión o lograr una cura.
SMD de bajo riesgo (enfoque en control de síntomas y calidad de vida):
- Sustancias estimulantes de la eritropoyesis para mejorar la anemia
- Factores estimulantes de colonias (como G-CSF o GM-CSF) para apoyar la producción de glóbulos blancos
- Transfusiones de sangre para tratar la anemia o el bajo recuento de plaquetas
- Sustancias inmunomoduladoras para pacientes con cambios cromosómicos específicos (por ejemplo, deleción del 5q)
MDS de alto riesgo (enfoque en la supervivencia y la progresión de la enfermedad):
- Trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (de un donante compatible relacionado o no) – la única posible cura
- Sustancias hipometilantes (como azacitidina o decitabina) para ralentizar la progresión y mejorar los recuentos sanguíneos
- Cuidados de apoyo y vigilancia en pacientes sin síntomas significativos
Puntos Clave
- Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son cánceres raros de la sangre que afectan la producción normal de células sanguíneas.
- Afectan principalmente a adultos mayores y pueden progresar a leucemia mieloide aguda (LMA).
- El diagnóstico requiere la evaluación de la médula ósea y la exclusión de otras condiciones.
- Las estrategias de tratamiento difieren según el riesgo: mejorar los recuentos y los síntomas en pacientes de bajo riesgo, y prolongar la supervivencia en los de alto riesgo.
- El trasplante de células madre sigue siendo el único tratamiento potencialmente curativo.
Referencias: