¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética grave y de por vida que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es una afección hereditaria, lo que significa que una persona solo la desarrolla si recibe un gen defectuoso de ambos padres.

Las personas con FQ tienen un problema en un gen específico que controla cómo el cuerpo produce moco, sudor y jugos digestivos. En lugar de ser fluidos y resbaladizos, estos se vuelven espesos y pegajosos debido al gen defectuoso.

Este moco espeso y pegajoso se acumula en los conductos y vías del cuerpo, especialmente en los pulmones (sistema respiratorio) y el páncreas (sistema digestivo), provocando obstrucciones, infecciones y daños graves a largo plazo.

Cómo afecta la FQ al cuerpo

La enfermedad impacta cualquier área con glándulas productoras de moco, dando lugar a diversos problemas de salud:

1. Problemas respiratorios (pulmones)

• El moco espeso obstruye las vías respiratorias, dificultando la respiración.
• Estas obstrucciones atrapan gérmenes, lo que provoca infecciones pulmonares repetidas y graves (como bronquitis o neumonía).
• Con el tiempo, estas infecciones frecuentes y la inflamación crónica causan daños pulmonares irreversibles, que eventualmente pueden requerir un trasplante de pulmón.

2. Problemas digestivos (páncreas e intestino)

• El moco bloquea los conductos del páncreas, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino delgado.
• Esto dificulta que el cuerpo descomponga y absorba los alimentos, especialmente las grasas, lo que provoca crecimiento deficiente, bajo peso y deficiencias nutricionales.
• Otros problemas pueden incluir obstrucción intestinal crónica y daño hepático (cirrosis) en algunos pacientes.

3. Otras complicaciones

• Infertilidad en hombres: Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles debido a obstrucciones en los conductos que transportan los espermatozoides.
• Salud femenina: Las mujeres con FQ pueden presentar dificultades para concebir y ciclos menstruales irregulares. 

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es fundamental para iniciar el tratamiento lo antes posible. En muchos países se realiza un cribado sistemático en recién nacidos:

1. Cribado neonatal: Se realiza un análisis de sangre poco después del nacimiento (alrededor del tercer día) para medir una sustancia llamada IRT (tripsinógeno inmunorreactivo). 
2. Prueba del sudor: Si el primer test es positivo, se realiza una prueba del sudor. Esta prueba sencilla e indolora mide la cantidad de sal (cloruro de sodio) en el sudor. Los niveles elevados de sal son un signo característico de la FQ, ya que el gen defectuoso provoca una pérdida excesiva de sal a través del sudor.  
3. Pruebas prenatales: También pueden realizarse estudios genéticos durante el embarazo si existe antecedente familiar conocido. 

Tratamiento de la fibrosis quística: manejo de los síntomas

Actualmente, la fibrosis quística no tiene cura.Sin embargo, los nuevos medicamentos y la atención integral han mejorado notablemente la esperanza y la calidad de vida. El tratamiento se centra en controlar los síntomas, eliminar el moco y prevenir infecciones:

• Despeje de las vías respiratorias: Son esenciales los medicamentos (como los inhalados mediante nebulización) y la fisioterapia intensiva. Los pacientes realizan ejercicios y técnicas especiales varias veces al día para eliminar manualmente el moco espeso de los pulmones.
• Control de infecciones: Se utilizan antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares.
• Nutrición: Se requiere una dieta especial hipercalórica y rica en vitaminas, a menudo con suplementos de enzimas, para facilitar la absorción de nutrientes.
• Moduladores del CFTR: La clase más reciente de fármacos, llamados moduladores del CFTR, actúa directamente sobre la proteína defectuosa, abordando la causa subyacente de la enfermedad en muchos pacientes.

Cuando se maneja adecuadamente, este enfoque integral puede ralentizar significativamente el daño de las vías respiratorias.

Prevalencia y herencia

Se estima que entre el 2 y el 5 % de la población mundial son portadores silenciosos del gen defectuoso de la fibrosis quística. Esto significa que millones de personas tienen una copia del gen sin desarrollar la enfermedad.

Referencias

• Cystic Fibrosis Foundation (CFF). About Cystic Fibrosis. 2023.

• Elborn, J. S. (2016). Cystic fibrosis. The Lancet, 388(10059), 2519–2531.

• Ratjen, F., & Döring, G. (2003). Cystic fibrosis. The Lancet, 361(9358), 681–689.

• National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Cystic Fibrosis. 2022.

• World Health Organization (WHO). Cystic Fibrosis. 2021.

• Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy (PTM). Cystic Fibrosis Information. 2021.