Mucopolisacaridosis (MPS) tipo IV

Cuando un niño comienza a mostrar signos como crecimiento lento, anomalías en las articulaciones o cambios en la columna vertebral, esto suele generar más preguntas que respuestas. Para muchas familias, el camino hacia la comprensión de estos síntomas puede ser largo y confuso, especialmente cuando no encajan en un diagnóstico conocido. En algunos casos, estos signos tempranos pueden ser indicio de una enfermedad metabólica rara conocida como MPS IV o síndrome de Morquio.

Este artículo ofrece una visión general completa de esta enfermedad. Explica cómo se manifiesta, cómo se diagnostica y cuáles son las opciones de tratamiento y apoyo disponibles en la actualidad. Ya sea que usted sea un cuidador o alguien afectado directamente, encontrará información médica precisa y accesible que le ayudará a orientar sus próximos pasos.

¿Qué es la mucopolisacaridosis tipo IV?

La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), comúnmente conocida como Enfermedad de Morquio, es un trastorno hereditario poco frecuente de depósito lisosomal. La enfermedad es causada por una deficiencia de las enzimas responsables de descomponer ciertas sustancias. glicosaminoglicanos (GAGs), comoel queratán sulfato y condroitín-6-sulfato. Estas sustancias se acumulan en el organismo y provocan un daño progresivo, especialmente en los huesos, el cartílago y el tejido conectivo.

Según Orphanet, existen dos subtipos principales de MPS IV:

• MPS IVA (Morquio A): Causada por una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfatasa (GALNS) 
• MPS IVB (Morquio B): Causada por una deficiencia de la enzima beta-galactosidasa (GLB1) 

A diferencia de muchos otros tipos de MPS, la función cognitiva generalmente no se ve afectada en la MPS IV.

Síntomas de la Enfermedad de Morquio

Los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer en la primera infancia, a menudo entre los 1 y 3 años de edad. Los niños afectados pueden parecer sanos al nacer, pero los cambios esqueléticos progresivos se vuelven evidentes rápidamente.

Según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) los síntomas comunes incluyen:

• Talla baja desproporcionada y crecimiento lento
• Curvatura anormal de la columna vertebral (cifosis o escoliosis)
• Forma anormal de los extremos de los huesos
• Laxitud o rigidez articular
• Genu valgo (piernas en X) y marcha anadeante (bamboleante).
• Anomalías torácicas (pectus carinatum)
• Infecciones respiratorias frecuentes y problemas para respirar
• Pérdida auditiva y, en algunos casos, opacidad corneal
• Anomalía del esmalte dental
• Anomalía valvular
• Rasgos faciales toscos
• Anomalías en la cadera

A pesar de estos desafíos, el desarrollo intelectual se mantiene normal en la mayoría de los casos, lo que permite a las personas afectadas participar plenamente en la vida escolar y social.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Un diagnóstico temprano y preciso es fundamental para manejar la MPS IV de manera eficaz. El proceso diagnóstico incluye, según lo descrito por Orphanet:

1. Examen clínico basado en signos físicos e historial de desarrollo. 
2. Análisis de orina para detectar niveles elevados de queratán sulfato. 
3. Prueba de actividad enzimática en sangre o células de la piel para confirmar niveles reducidos de GALNS o beta-galactosidada. 
4. Pruebas genéticas para identificar mutaciones patogénicas en los genes GALNS o GLB1. 
5. Estudios de imagen, como radiografías o resonancias magnéticas (RM), para evaluar anomalías esqueléticas. 

Prevalencia a nivel mundial

Esta enfermedad es un trastorno hereditario poco frecuente. Según estimaciones, su prevalencia varía entre 1 de cada 250.000 y 1 de cada 300.000 nacidos vivos en todo el mundo, de acuerdo con Medline Plus. Afecta por igual a hombres y mujeres y se presenta en todos los grupos étnicos, aunque ciertas mutaciones fundadoras han dado lugar a tasas más altas en poblaciones específicas.

Pronóstico y Esperanza de Vida

El pronóstico de la MPS IV depende de la gravedad de la enfermedad y de la prontitud con la que se inicie el tratamiento. Según lo indicado por Medline Plus, Las personas con formas graves de la enfermedad suelen tener una esperanza de vida considerablemente más corta, que a veces se limita a la infancia tardía o la adolescencia. En cambio, las personas con variantes más leves suelen llegar a la edad adulta, aunque su esperanza de vida global sigue siendo reducida en comparación con la población general. Las investigaciones indican que La compresión de la médula espinal y la obstrucción de las vías respiratorias se encuentran entre las principales causas de mortalidad en esta enfermedad.

La calidad de vida puede mejorar significativamente mediante:

• Diagnóstico temprano 
• Tratamiento multidisciplinario 
• Seguimiento regular y manejo de los síntomas 

Opciones de Tratamiento

Terapia de reemplazo enzimático (TRE)

Según lo descrito por Sawamoto et al. (2020) para las personas con MPS IVA, existe una terapia de reemplazo enzimático que suple la enzima faltante responsable de descomponer ciertos glicosaminoglicanos. Esta terapia se administra generalmente mediante infusiones intravenosas semanales y tiene como objetivo reducir la acumulación de materiales de almacenamiento en el organismo.

Los estudios clínicos han demostrado que la terapia de reemplazo enzimático puede:

• Mejorar la resistencia física (según lo medido en pruebas de marcha) 
• Contribuir a la estabilidad respiratoria 
• Reducir los niveles de glicosaminoglicanos dañinos en la orina 

Actualmente, no existe una terapia de reemplazo enzimático aprobada para la MPS IV, aunque se están llevando a cabo investigaciones sobre posibles tratamientos.

Cuidados y Monitoreo

Más allá de la terapia enzimática, la atención de apoyo es fundamental para mantener la movilidad, manejar las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Según Sawamoto et al. (2020), esto suele incluir:

• Intervenciones ortopédicas, como cirugías de columna o de extremidades, para corregir deformidades esqueléticas 
• Terapia física y ocupacional para preservar el movimiento y la independencia 
• Cuidado respiratorio, que incluye el manejo de la apnea del sueño y el uso de dispositivos de apoyo para la respiración. 
• Apoyo auditivo y visual, cuando sea necesario 
• Monitoreo cardíaco y pulmonar como parte del seguimiento rutinario 

Los pacientes se benefician más de un enfoque con un equipo multidisciplinario, que incluya especialistas en genética, ortopedia, neumología, cardiología, fisioterapia y atención psicosocial.

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Referencias:

• Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras (GARD). Mucopolisacaridosis tipo 4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12562/mucopolysaccharidosis-type-4
• Medline Plus. Mucopolisacaridosis tipo 4. https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv/
• Orphanet. Mucopolisacaridosis tipo 4. https://www.orpha.net/en/disease/detail/582
• Sawamoto, K., Álvarez González, J. V., Piechnik, M., Otero, F. J., Couce, M. L., Suzuki, Y., & Tomatsu, S. (2020). Mucopolysaccharidosis IVA: Diagnosis, Treatment, and Management. International Journal of Molecular Sciences, 21(4), 1517. https://doi.org/10.3390/ijms21041517