¿Ha sido diagnosticado con la enfermedad de Perthes?
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¿Sabía que investigaciones médicas y publicaciones científicas indican que pacientes con enfermedad de Perthes pueden haber sido diagnosticados erróneamente y que, en realidad, presentan MPS?¿
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La Enfermedad de Perthes
La enfermedad de Perthes es un trastorno raro de la infancia que afecta la articulación de la cadera y provoca reducción de la movilidad, dolor y cojera. Estos síntomas pueden estar relacionados con la Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA, o síndrome de Morquio A), otra enfermedad genética poco frecuente.
En estos pacientes, los cambios en el hueso y el cartílago causados por la MPS IVA pueden imitar muy de cerca la enfermedad de Perthes en las radiografías, lo que puede retrasar el diagnóstico correcto. Comprender esta relación es fundamental para garantizar que los niños reciban las pruebas adecuadas, la atención correcta y acceso al tratamiento apropiado lo antes posible.
¿Qué es la Enfermedad de Perthes?
La enfermedad de Perthes, también conocida como Legg-Calvé-Perthes, es un trastorno raro de la cadera en la infancia en el que el suministro de sangre a la cabeza del fémur (la “bola” de la articulación de la cadera) se reduce temporalmente. Como consecuencia, el tejido óseo de esta zona se debilita y sufre necrosis (osteonecrosis), pudiendo colapsar gradualmente y luego remodelarse.
Con el tiempo, el hueso se revasculariza y se reconstruye, pero la forma de la cabeza del fémur no siempre vuelve a la normalidad. Esto puede aumentar el riesgo de artrosis temprana de cadera en la edad adulta.
Perthes y MPS IVA
En algunos niños, los problemas de cadera similares a la enfermedad de Perthes pueden estar relacionados con una enfermedad genética rara llamada Mucopolisacaridosis (MPS), especialmente con un tipo conocido como MPS IVA (Enfermedad de Morquio tipo A).
La MPS afecta la forma en que el cuerpo descompone ciertas sustancias naturales. Cuando estas sustancias se acumulan en el organismo, pueden dañar los huesos, las articulaciones y el cartílago. Por este motivo, los niños con MPS pueden desarrollar cambios en la cadera que se parecen mucho a la enfermedad de Perthes en las radiografías.
Esta similitud puede provocar confusión o retraso en el diagnóstico. Un niño puede ser diagnosticado inicialmente con enfermedad de Perthes debido a dolor en la cadera, cojera o reducción del movimiento.
Con todo, si el problema de cadera es causado por la MPS, el niño también puede presentar otros signos, como baja estatura, problemas en la columna, dificultades respiratorias, infecciones frecuentes del oído o rigidez articular. Estos signos adicionales ayudan a los médicos a comprender que el problema de la cadera puede formar parte de una condición más amplia.
Entender la relación entre la MPS y los síntomas similares a la enfermedad de Perthes es importante porque permite que los niños reciban el diagnóstico y la atención adecuados de forma más temprana.. Mientras que Perthes se trata principalmente con manejo ortopédico, la MPS también requiere seguimiento con especialistas en genética y metabolismo.
Principales síntomas
Los síntomas suelen desarrollarse lentamente y pueden ser sutiles al inicio, e incluyen:
- Cojera, a veces con poco o ningún dolor al comienzo
- Dolor en la cadera, la ingle, el muslo o la rodilla; el dolor puede irradiarse, por lo que el niño puede quejarse solo de dolor en la rodilla aunque el problema esté en la cadera
- Rigidez y disminución del rango de movimiento, especialmente reducción de la abducción y la rotación interna de la cader
- Dolor que empeora con la actividad física y mejora con el reposo
En fases más avanzadas de la enfermedad pueden aparecer:
- Atrofia muscular del muslo afectado
- Ligera diferencia en la longitud de las piernas
- Deformidad evidente de la cabeza del fémur en los estudios de imagen
¿Qué tan frecuente es?
La enfermedad de Perthes se considera rara. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1.200 a 10.000 niños, ocurre con mayor frecuencia en varones que en niñas y, en alrededor del 10–20 % de los casos, ambas caderas están comprometidas (generalmente en distinto grado).
¿Cuál es la causa?
La causa exacta es desconocida. El mecanismo principal es una interrupción temporal del flujo sanguíneo hacia la cabeza del fémur, pero no se comprende completamente por qué ocurre.
Los factores de riesgo descritos incluyen:
- Sexo masculino
- Edad entre 4 y 10 años
- Bajo peso al nacer y baja estatura
- Posibles alteraciones de la coagulación y otros factores vasculares
- Tabaquismo pasivo y nivel socioeconómico más bajo
En la mayoría de los niños no se identifica un desencadenante claro, por lo que la enfermedad se considera idiopática.
Diagnóstico
El médico puede sospechar Enfermedad de Perthes cuando un niño de la edad típica presenta:
- Coreja
- Dolor en la cadera, la ingle, el muslo o la rodilla
- Limitación del movimiento de la cadera
Las principales pruebas diagnósticas incluyen:
- Examen físico (evaluación de la marcha y del rango de movimiento de la cadera)
- Radiografía de caderas
- Resonancia magnética en fases tempranas o en casos poco claros, cuando los cambios en la radiografía aún son mínimos
Tratamiento y pronóstico
Los principales objetivos del tratamiento son reducir el dolor, mantener una buena movilidad de la cadera y preservar la forma esférica de la cabeza del fémur, de modo que encaje adecuadamente en la articulación y reduzca el riesgo de artrosis temprana en el futuro.
El manejo depende de la edad del niño en el momento del diagnóstico, la gravedad de la deformidad y la intensidad de los síntomas.
Las posibles opciones de tratamiento incluyen:
- Limitación de la carga sobre la pierna afectada (uso de muletas o silla de ruedas en fases agudas)
- Fisioterapia para mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular
- Uso temporal de ortesis o yesos
- En casos seleccionados, cirugía (por ejemplo, osteotomía), especialmente en niños mayores o cuando existe una deformidad significativa
En general, los niños más pequeños tienden a tener un mejor pronóstico, especialmente si se logra preservar la función de la cadera y la forma de la cabeza del fémur durante el proceso de curación.
El diagnóstico temprano permite que las familias accedan cuanto antes a los tratamientos, terapias y al apoyo a largo plazo adecuados, mejorando la calidad de vida tanto del niño como de su familia.
Si su hijo ha sido diagnosticado con Enfermedad de Perthes y desea evaluar el riesgo de MPS IVA, complete el formulario a continuación.
Referencias:
- Armando O. Rodríguez-Olivas, Edgar Hernández-Zamora & Elba Reyes-Maldonado; Legg–Calvé–Perthes disease overview; Springer Nature.
- Tammy Ng, Ruikang Liu, Vedant A Kulkarni; Legg-Calvé-Perthes disease: Diagnosis, Decision Making, and Outcome; PubMed.
- Hugo Flores-Navarro, Douglas Colmenares-Bonilla; Bilateral Perthes Masking Morquio Disease; PubMed Central.