29 de abril: Día de los No Diagnosticados
El Día de los No Diagnosticados es una iniciativa clave que busca visibilizar los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras. En la gran mayoría de los casos, el proceso diagnóstico es largo y complejo, lo que genera un profundo impacto emocional en los pacientes y sus familias. Una de las principales causas de esta demora es el conocimiento médico limitado sobre las enfermedades raras y la complejidad de los síntomas, que con frecuencia se confunden con afecciones más comunes.
En promedio, un paciente tarda alrededor de 7 años en recibir un diagnóstico. Sin embargo, existen casos en los que las personas han esperado hasta 20 años para obtener un diagnóstico definitivo.
El Largo Camino Hacia el Diagnóstico
Las personas con enfermedades raras, como el angioedema hereditario (AEH), suelen recorrer un camino frustrante, visitando a múltiples especialistas en busca de respuestas.
El AEH es un trastorno genético que provoca episodios recurrentes de hinchazón, especialmente en el rostro, las extremidades, los genitales y el tracto gastrointestinal, generando dolores abdominales intensos.
Debido a su rareza y a la naturaleza atípica de sus síntomas, el AEH es frecuentemente mal diagnosticado, lo que lleva a tratamientos incorrectos y a una atención inadecuada.
Enfermedades Frecuentemente Confundidas con AEH
El angioedema hereditario suele confundirse con reacciones alérgicas cutáneas, como la urticaria, que también causan hinchazón y picazón. Sin embargo, la diferencia clave es que la inflamación causada por el AEH no responde a tratamientos estándar con antihistamínicos o corticosteroides, que sí son eficaces en las alergias.
Además, debido a síntomas gastrointestinales como dolor abdominal y vómitos, el AEH suele confundirse con trastornos digestivos como el síndrome de intestino irritable o incluso con pancreatitis aguda. Como consecuencia, muchos pacientes se someten a cirugías abdominales innecesarias, con complicaciones postoperatorias.
La Importancia del Diagnóstico Temprano
Contar con un diagnóstico temprano y preciso del AEH es fundamental, ya que permite iniciar un tratamiento adecuado que puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.
El tratamiento correcto también disminuye el riesgo de hinchazón en la garganta, los cuales pueden poner en peligro la vida al provocar asfixia. No obstante, llegar al diagnóstico requiere un alto grado de conocimiento médico y acceso a pruebas especializadas, que no siempre están disponibles.
Apoyar a los No Diagnosticados: ¿Qué puedes hacer tú?
Saventic Care es una plataforma gratuita que, en colaboración con especialistas en enfermedades raras y el equipo de Saventic Health, ayuda a acelerar el proceso diagnóstico.
Si presentas síntomas persistentes, y sin explicación, o conoces a alguien que esté atravesando esta situación, diligencia el formulario en nuestro sitio web para recibir apoyo gratuito en tu jornada diagnóstica.
El Día de los No Diagnosticados nos recuerda la importancia del apoyo social, la educación médica y la inversión en investigación sobre enfermedades raras. Todo paciente merece acceder a un diagnóstico rápido y preciso, y la concienciación —junto con un enfoque profesional hacia estas enfermedades— es clave para lograr ese objetivo.
Al aumentar la sensibilización y apoyar la investigación, podemos aspirar a mejorar la vida de muchos pacientes no diagnosticados en el futuro.