Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un raro y complejo trastorno de la sangre causado por un daño en la membrana de los glóbulos rojos, que provoca su destrucción prematura.

En la HPN, el organismo produce glóbulos rojos más vulnerables a la destrucción por parte del sistema inmunitario, lo que genera la liberación de hemoglobina en la sangre y la orina.

Un síntoma característico de la HPN es la hemoglobinuria —presencia de hemoglobina en la orina—, que puede hacer que la orina tenga un color más oscuro, especialmente por la mañana.

Los pacientes también pueden experimentar fatiga, dificultad para respirar y dolor abdominal. Estos síntomas se deben a la anemia (bajo recuento de glóbulos rojos), consecuencia de la hemólisis (descomposición de los glóbulos rojos).

Esta enfermedad puede ser difícil de diagnosticar, ya que sus síntomas no son específicos y pueden confundirse con otros trastornos hematológicos.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) – Síntomas Más Frecuentes

Los síntomas de la HPN pueden variar significativamente entre pacientes, pero suelen incluir:

• Hemoglobinuria: Orina de color oscuro, especialmente por la mañana, debido a la presencia de hemoglobina libre.
• Anemia: Fatiga, debilidad, palidez y dificultad para respirar causadas por bajos niveles de glóbulos rojos.
• Trombosis: Tendencia a desarrollar coágulos sanguíneos en localizaciones poco comunes, como las venas hepáticas (trombosis de la vena hepática), el abdomen o el cerebro.
• Dolor abdominal: Dolor, náuseas y vómitos, que pueden estar relacionados con trombosis o esplenomegalia (bazo agrandado).
• Dolores de cabeza y mareos: Pueden estar causados por coágulos o anemia.
• Infecciones: Mayor susceptibilidad a infecciones debido al daño en los glóbulos blancos.
• Disfunción renal: Algunos pacientes pueden desarrollar problemas renales como resultado de la hemólisis continua.
• Ictericia: Coloración amarillenta de la piel y los ojos debido al exceso de bilirrubina, subproducto de la descomposición de los glóbulos rojos.

Causas de la HPN

La HPN es causada por una mutación en el gen PIGA, esencial para la producción de ciertas proteínas que protegen a los glóbulos rojos del ataque del sistema inmunitario. Esta mutación es adquirida —no hereditaria—, lo que significa que se desarrolla durante la vida de la persona y no está presente al nacer.

La enfermedad puede aparecer en el contexto de otro trastorno, como la anemia aplásica, en la que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas.

Diagnóstico de la HPN

El diagnóstico de HPN incluye varias etapas. Inicialmente, el médico puede sospechar la enfermedad basándose en los síntomas clínicos y el historial médico. Los análisis de sangre, como el hemograma completo (CH), pueden revelar anemia u otras alteraciones. La prueba clave para confirmar el diagnóstico es la citometría de flujo, que detecta la ausencia de proteínas específicas en la superficie de los glóbulos rojos.

Opciones de Tratamiento

El tratamiento de la HPN se centra en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones. Puede incluir:

• Tratamiento de la anemia: Pueden ser necesarias transfusiones de sangre para mantener niveles adecuados de glóbulos rojos. También se suelen recomendar suplementos de hierro y ácido fólico.
• Anticuerpos monoclonales: Bloquean la proteína C5, evitando la destrucción de los glóbulos rojos. Este tratamiento puede mejorar significativamente la calidad de vida, aunque requiere infusiones intravenosas regulares.
• Prevención de coágulos sanguíneos: Se pueden usar anticoagulantes como warfarina o heparina para reducir el riesgo de trombosis.
• Trasplante de médula ósea: En algunos casos, especialmente cuando la HPN coexiste con anemia aplásica, puede considerarse un trasplante de médula ósea como una opción potencialmente curativa.

Incidencia y Prevalencia

La HPN afecta aproximadamente a 1 a 1.5 personas por cada millón de habitantes. Puede manifestarse a cualquier edad, pero es más frecuente en adultos jóvenes. La edad media al diagnóstico se sitúa entre los 35 y los 40 años, aunque ocasionalmente puede diagnosticarse en la infancia o adolescencia.