Angioedema Hereditario (HAE)
El angioedema hereditario, conocido también como HAE por sus siglas en inglés, es una enfermedad rara y a menudo incomprendida, caracterizada por episodios recurrentes de hinchazón en la piel, las mucosas del tracto gastrointestinal y las vías respiratorias. Estas crisis pueden durar entre tres y cinco días y suelen presentarse de forma asimétrica. Las extremidades, el rostro y los genitales externos son las zonas más comúnmente afectadas.
Curiosamente, estas hinchazones no se acompañan de reacciones cutáneas típicas como la urticaria o el prurito. Sin embargo, algunos pacientes experimentan síntomas prodrómicos antes del ataque, como sensación de ardor en la piel, alteraciones visibles (eritema, lesiones cutáneas, eritema en los flancos), entumecimiento o parestesias (hormigueo).
Cuando el HAE afecta a los órganos abdominales, puede provocar dolor intenso, a menudo acompañado de náuseas o vómitos, síntomas que se deben comúnmente a una obstrucción parcial del tracto gastrointestinal. La hinchazón en la zona de la garganta y la laringe representa el mayor peligro, ya que puede ocasionar dificultad para tragar, falta de aire e incluso asfixia si no se trata con urgencia.
Causas de Angioedema Hereditario
El HAE está causado por la deficiencia o disfunción de la proteína inhibidora de C1 (C1-INH), esencial para regular la inflamación y la permeabilidad vascular. Esta condición se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un padre afectado tiene un 50 % de probabilidad de transmitirla a sus hijos. No obstante, también puede originarse por mutaciones genéticas espontáneas.
Diagnóstico y Tratamiento
Al ser una enfermedad poco común, el HAE suele diagnosticarse erróneamente como una reacción alérgica u otro tipo de edema. Para un diagnóstico preciso, son fundamentales los análisis de sangre que midan los niveles y la funcionalidad del C1-INH, así como los niveles del complemento C4.
Aunque el HAE no tiene cura, los tratamientos actuales permiten controlar y prevenir las crisis. Las terapias incluyen la sustitución de C1-INH, antagonistas del receptor de bradicinina e inhibidores de la calicreína, los cuales ayudan a reducir los episodios de hinchazón y mejorar la calidad de vida del paciente.