Especialistas

Expertos en Enfermedades Raras: El Equipo Detrás de Saventic Care

Saventic Care trabaja junto a destacados expertos en enfermedades raras, cada uno especializado en el diagnóstico y tratamiento de estas condiciones. A través de la colaboración clínica en diversas especialidades, garantizamos que cada paciente reciba una atención personalizada.
Los datos médicos proporcionados son analizados minuciosamente por especialistas en áreas como genética, hematología, inmunología y más, asegurando una evaluación minuciosa de la enfermedad rara.
Esta alianza médica, combinada con el soporte diagnóstico impulsado por IA, permite obtener un diagnóstico preciso, rápido y adaptado a cada paciente.

MD, PhD de la Universidad Jagiellonian

Stanisława Bazan-Socha

MD, PhD de la Universidad Jagiellonian

Stanisława Bazan-Socha

Especialista en Medicina Interna, Alergología e Inmunología Clínica

Educación

  • Licenciado en Medicina por la Facultad de Medicina de la Jagiellonian University Medical College (1996).

  • Cursó un programa de doctorado en Biología Molecular en la Facultad de Medicina de la Jagiellonian University Medical College y se doctoró en Ciencias Médicas (2001).

  • Obtuvo la habilitación (título posdoctoral) en Ciencias Médicas (2017).

Experiencia Profesional

  • Desde 1996, trabaja en el 2º Departamento de Medicina Interna de la Facultad de Medicina de la Jagiellonian University Medical College.

  • Entre 1992 y 1994, fue becario de investigación en el Departamento de Nefrología de la Universidad de Heidelberg (Alemania).

  • Actualmente desempeña el cargo de:

    • Jefe del Departamento de Alergia, Autoinmunidad e Hipercoagulabilidad

    • Jefe del Ambulatorio de Enfermedades Alérgicas

    • Asistente principal en la Clínica de Enfermedades Inmunológicas y Trastornos de la Coagulación

Principales Áreas de Interés Clínico y Científico

  • Fisiopatología del asma, las enfermedades alérgicas y los trastornos autoinmunitarios

  • Mecanismos de las complicaciones tromboembólicas, aterosclerosis arterial, enfermedad de Fabry

  • Modelización matemática para predecir patrones de comportamiento en medicina

La doctora Stanisława Bazan-Socha ha sido galardonada con numerosos premios nacionales e internacionales de prestigio. Entre sus distinciones se encuentra el Primer Premio del Concurso Dr. Erwin Margulies de investigación sobre hipercoagulabilidad. Su intensa actividad científica y profesional se ha traducido en más de 100 publicaciones, como autora y coautora. Muchos de estos trabajos son fruto de su participación en proyectos científicos y de investigación. Su desarrollo académico también ha estado marcado por prácticas y becas en centros de investigación de Alemania y Estados Unidos.

MD, PhD

Janina Müller-Deile, MHBA

MD, PhD

Janina Müller-Deile, MHBA

Especialista en Nefrología y Medicina Interna

Educación

  • Desde 2021: ERKNet Postgraduate Curriculum (Red Europea de Referencia para Enfermedades Renales Raras)

  • 2020-2022: Máster en Administración de Empresas Sanitarias (MHBA), Universidad Friedrich-Alexander de Erlangen-Nürnberg (FAU)

  • 2012: Licencia médica (Aprobación)

  • 2005–2012: Estudios de medicina en la Hannover Medical School

Experiencia Profesional

  • W2 Profesor de Enfermedades Renales Raras en la Friedrich-Alexander University Erlangen-Nürnberg

  • Consultor Senior (Oberärztin) y Especialista en Medicina Interna y Nefrología con cualificación adicional en Medicina de Urgencias

  • Jefe de un grupo de investigación en el Hospital Universitario de Erlangen

Principales Intereses Clínicos y de Investigación

  • Investigación sobre enfermedades glomerulares raras utilizando modelos de cultivo celular, modelos transgénicos de pez cebra y modelos de knockout podocitario específico.

  • Centrarse en los aspectos multidimensionales de las enfermedades renales a través de un enfoque centrado en el paciente.

  • Investigación de la comunicación célula-célula a través de microRNAs (miRs), exosomas, autofagia y factores circulantes.

  • Atención médica a pacientes con enfermedades glomerulares, insuficiencia renal crónica y trasplante de riñón

La doctora Janina Müller-Deile es una renombrada nefróloga y experta en enfermedades renales raras. Su distinguida carrera se refleja en su posición como Catedrática W2 de Enfermedades Renales Raras en la Universidad Friedrich-Alexander de Erlangen-Nürnberg, así como en su papel de Consultora Senior en el Departamento de Nefrología. También dirige un grupo de investigación en nefrología en el Hospital Universitario de Erlangen. Su trayectoria académica incluye hitos significativos, como el ERKNet Postgraduate Curriculum en enfermedades renales raras y el título MHBA de la FAU Erlangen-Nürnberg. Obtuvo su doctorado summa cum laude en Nefrología en la Facultad de Medicina de Hannover y completó su habilitación en 2019. La Prof. Dra. Janina Müller-Deile no sólo es una experta muy respetada en la práctica clínica, sino también una destacada investigadora y un dedicado miembro de la comunidad académica.

MD, PhD

Eli Mansur

MD, PhD

Eli Mansur

El Dr. Eli Mansur es especialista en angioedema hereditario, alergias e inmunología. Se licenció en Medicina por la Universidad Federal de Uberlândia (UFU) y en Inmunología Clínica y Alergia por la Universidad de Campinas (UNICAMP), donde también se doctoró en Fisiopatología Médica.

Es coordinador del Programa de Residencia Médica en Inmunología Clínica y Alergia de la UNICAMP y también dirige el Centro de Referencia y Excelencia en Urticaria y Angioedema (UCARE/ACARE) de la misma institución.

Además, es coordinador de comunicación y medios de la Asociación Brasileña de Alergia e Inmunología (ASBAI), la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias (LASID) y el Grupo Brasileño de Estudio del Angioedema Hereditario (GEBAREH).

También es miembro fundador de GEBAREH, miembro del Departamento Científico de Urticaria de ASBAI y miembro del Comité de Angioedema Hereditario de la Sociedad Latinoamericana de Alergia, Asma e Inmunología.

CRM 98613 SP | RQE 21547

MD

Marek Dudziński

MD

Marek Dudziński

Especialista en Medicina Interna y Hematología

Educación

  • Graduada por la Facultad de Medicina de la Jagiellonian University en 1995

  • Inauguró su tesis doctoral en 2014 en la Facultad de Educación Médica de Posgrado de la Wrocław Medical University

Experiencia Profesional

  • Más de una década de experiencia en el diagnóstico y tratamiento de una amplia gama de trastornos hematológicos.

  • Participación en numerosos ensayos clínicos de fase I, II y III como investigador e investigador principal.

  • Desde 2020, profesora adjunta en la Facultad de Medicina de la Universidad de Rzeszów

Principales Intereses Clínicos y de Investigación

  • Biología y tratamiento de las neoplasias mieloproliferativas crónicas

  • Biología y tratamiento de la leucemia linfocítica crónica y otros linfomas indolentes

  • Uso de algoritmos avanzados de aprendizaje automático en medicina

El Dr. Marek Dudziński es autor y coautor de más de 20 publicaciones científicas en revistas polacas e internacionales. Es miembro fundador de la Asociación de Hematología de Nueva Generación y del Consorcio Polaco de Mieloma. También ha presentado su trabajo en conferencias científicas en Polonia y en el extranjero. Los pacientes valoran especialmente su capacidad para establecer sólidas relaciones médico-paciente y para comunicar información compleja de forma clara y comprensible. En privado, es un entusiasta de la música, un aficionado al ocio activo y un viajero apasionado.

MD, PhD

Jens Greve

MD, PhD

Jens Greve

Especialista en Otorrinolaringología, Cirugía de Cabeza y Cuello

Educación

  • Licencia médica obtenida en 2005

  • Doctorado en Medicina en 2005

  • Habilitación completada en 2016

    • Tesis de habilitación: «El angioedema inducido por bradicinina como causa de raras urgencias ENT»

  • Nombrado profesor asociado en 2019

Experiencia Profesional

  • 2005-2010: Formación en ENT en los hospitales universitarios de Düsseldorf y Essen

  • Desde 2010: Especialista certificado en Otorrinolaringología

  • 2012-2013: Médico titular en la Clínica Universitaria de ENT de Essen.

  • Desde 2013: Médico titular en la Clínica Universitaria de Otorrinolaringología de Ulm.

Principales Intereses Clínicos y de Investigación

  • Angioedema hereditario e inducido por fármacos

  • Cirugía oncológica y reconstructiva de cabeza y cuello

  • Cirugía endocrina (glándulas tiroides y paratiroides)

  • Tratamiento quirúrgico de la estenosis traqueal y laríngea

MD, PhD Jens Greve es un reconocido experto en el campo de la otorrinolaringología. Desde el principio de su carrera, ha participado en el diagnóstico y tratamiento de diversas formas de angioedema y se ha hecho un nombre gracias a numerosas publicaciones originales. Como respetado revisor de las principales revistas científicas y miembro activo de varias sociedades profesionales, ha realizado una importante contribución a la investigación médica. Desde 2013, el Prof. Greve es médico jefe del Departamento de Otorrinolaringología, Cirugía de Cabeza y Cuello del Hospital Universitario de Ulm, donde dirige el Grupo de Investigación sobre Angioedema. Este grupo se centra en la investigación y el tratamiento del angioedema, en particular en las regiones facial y cervical.

MD, PhD

Michał Nowicki

MD, PhD

Michał Nowicki

Especialista en Medicina Interna, Nefrología, Hipertensión y Trasplantología Clínica

Educación

  • Graduado en la Facultad de Medicina de Katowice, Universidad Médica de Silesia (1988)

  • PhD en Ciencias Médicas – 1992

  • Habilitación (DSc) – 1997

  • Profesor titular de Ciencias Médicas – 2002

Experiencia Profesional

  • 1988-2000: Trabajó en el Departamento de Nefrología, Endocrinología y Enfermedades Metabólicas de la Academia Médica de Silesia (actualmente, Universidad Médica de Silesia).

  • 1992-1994: Becario de investigación en el Departamento de Nefrología de la Universidad de Heidelberg, Alemania.

  • 2000-2007: Jefe del Departamento de Nefrología y Terapia de Diálisis del Instituto del Polish Mother’s Memorial Hospital in Łódź

  • Desde 2003: Jefe del Departamento de Nefrología, Hipertensión y Trasplantología de la Universidad Médica de Łódź.

Principales Intereses Clínicos y Científicos

  • Fisiopatología y trastornos metabólicos en la insuficiencia renal y la hipertensión primaria

  • Anemia renal, trastornos minerales y óseos en las enfermedades renales

  • Rehabilitación física en pacientes en diálisis

  • Impacto de la contaminación atmosférica y el cambio climático en la salud humana

  • Enfermedades raras y ultra raras que afectan a los riñones

MD, PhD Michał Nowicki es autor de más de 250 artículos científicos revisados por expertos y más de 80 capítulos de libros de texto académicos. Ha presidido la elaboración de directrices nacionales y declaraciones de consenso de expertos sobre trastornos metabólicos en enfermedades renales y el diagnóstico y tratamiento de enfermedades ultra raras. Es el fundador del Grupo Polaco de Colaboración sobre la Enfermedad de Fabry, que elabora y publica recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Fabry. El doctor Nowicki es un apasionado defensor de un estilo de vida sano: es vegano, ciclista empedernido y entusiasta corredor de fondo.

MD

Patryk Lipiński

MD

Patryk Lipiński

Especialista en Pediatría

Educación

  • Graduado de la Primera Facultad de Medicina de la Universidad Médica de Varsovia – recibió su título de médico en 2016.

  • 2019 – Obtención del título de Doctor en Ciencias Médicas y Ciencias de la Salud en la disciplina de Ciencias Médicas en el Children’s Memorial Health Institute.

    • Título de la tesis doctoral: Caracterización de enfermedades metabólicas seleccionadas con expresión predominante en el hígado

  • 2022 – Obtención del título de Doctor en Ciencias Médicas y Ciencias de la Salud (habilitación) en la disciplina de Ciencias Médicas en el Instituto de Salud Conmemorativo de la Madre Polaca de Łódź.

    • Título de la tesis de habilitación: Características clínicas, bioquímicas y moleculares de los trastornos congénitos y secundarios de la glicosilación y la desglicosilación de proteínas

Experiencia Profesional

  • Residente de Pediatría y posteriormente Asistente en el Departamento de Pediatría, Nutrición y Enfermedades Metabólicas – Children’s Memorial Health Institute

  • Noviembre 2023 – Prácticas clínicas en enfermedades metabólicas hereditarias, incluyendo trastornos metabólicos relacionados con el hígado, en el Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Hospital Universitario de Heidelberg.

Principales Intereses Clínicos y Científicos

  • Enfermedades metabólicas hereditarias (incluidos los trastornos por almacenamiento lisosómico)

  • Hepatología pediátrica

El Dr. hab. Patryk Lipiński es autor y coautor de numerosas publicaciones científicas. También es creador y autor del libro «Enfermedades metabólicas del hígado», publicado por Media-Press sp. z o.o., Varsovia, 2023. Ha participado en numerosos cursos científicos internacionales y ha recibido múltiples premios por sus logros científicos, incluido el 8º puesto en el prestigioso concurso «Supertalentos en Medicina» (2023). Junto con un equipo de investigación del Children's Memorial Health Institute, dirige actualmente un estudio clínico que evalúa la eficacia del tratamiento con ambroxol en pacientes con enfermedad de Gaucher.

MD

Even Mol

MD

Even Mol

Cardiología

Educación y Formación Médica

  • Licenciado en Medicina por la Universidad Estatal de Ponta Grossa/PR, Brasil – 2017.

  • Residencia Médica en Medicina Interna en el Hospital Universitario de la Universidad Federal de Paraná – 2020

  • Residencia Médica en Cardiología en el Hospital Universitario de la Universidad Federal de Paraná – 2022

  • Residencia Médica en Insuficiencia Cardíaca y Trasplante Cardíaco en el Instituto del Corazón de la Universidad de São Paulo (USP) – 2023

 

Experiencia Profesional:

  • Coordinador del ambulatorio de cardiomiopatía del Hospital Universitario de Cajuru – PUC/PR.

  • Médico del equipo de Insuficiencia Cardíaca del Hospital Universitario Cajuru y del Hospital São Marcelino Champagnat – Curitiba/PR.

  • Preceptor del programa de residencia en Cardiología de la Pontificia Universidad Católica de Paraná.

  • Preceptor en la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Católica de Paraná.

  • Especialista en Cardiología certificado por la Sociedad Brasileña de Cardiología.

 

Intereses Médicos y Científicos

  • Subinvestigador en estudios de la Pontificia Universidad Católica de Paraná, centrados en la insuficiencia cardíaca y la cardiogenética.
  • Centrado en la insuficiencia cardíaca y las cardiomiopatías raras.

Especialista en Medicina Interna, Hematología y TrasplantologíaEl Dr. Even, médico socio de Saventic Care, se licenció en Medicina por la Universidad Estatal de Ponta Grossa/PR y tiene tres residencias: Medicina Interna y Cardiología en el Hospital Universitario de la Universidad Federal de Paraná, e Insuficiencia Cardíaca/Trasplante Cardíaco en el Instituto del Corazón del Hospital das Clínicas de la Universidad de São Paulo. Además, el Dr. Even también es supervisor de la residencia de cardiología del Hospital Universitario Cajuru - PUCPR y del curso de medicina de la PUCPR.

MD, PhD

Grzegorz Basak

MD, PhD

Grzegorz Basak

Especialista en Medicina Interna, Hematología y Trasplantes

Educación

  • Licenciado en Medicina por la Facultad de Medicina de la Universidad Médica de Varsovia (2003)

  • PhD en Ciencias Medicas – 2005

  • Habilitación (DSc) – 2012

  • Título de Doctor – 2019

Experiencia Profesional

  • Desde 2005 trabaja en el Departamento de Hematología, Trasplantes y Medicina Interna de la Universidad Médica de Varsovia.

  • Realizó dos becas postdoctorales en Estados Unidos (Universidad de Temple y Universidad de California), especializándose en hematología experimental e investigación con células madre.

  • Desde 2018, ocupa el cargo de jefe del Departamento de Hematología, Trasplantología y Medicina Interna del Centro Clínico Universitario de la Universidad Médica de Varsovia

Principales intereses clínicos y científicos

  • Aspectos clínicos del trasplante de células madre hematopoyéticas

  • Inmunoterapia en cáncer

  • El papel de la microbiota intestinal en la hematología

  • Aplicación de las nuevas tecnologías a la medicina

El profesor Grzegorz Basak fue becario de la Fundación para la Ciencia Polaca y recibió la Beca para Jóvenes Científicos Destacados que concede el Ministerio de Ciencia y Educación Superior. Fue galardonado con el premio «Supertalentos en Medicina» en 2016, organizado por Puls Medycyny, y graduado del programa Top 500 Innovators del Ministerio. Es miembro de la Junta Directiva de la Sociedad Polaca de Hematología y Medicina Transfusional y coautor de más de 290 publicaciones internacionales, que han sido citadas más de 4700 veces, con un índice H de 37.

MD, PhD

Małgorzata Sokołowska-Wojdyło

MD, PhD

Małgorzata Sokołowska-Wojdyło

Especialista en Dermatología y Venereología

Educación

  • Graduada en Medicina por la Facultad de Medicina de la Academia Médica de Gdańsk (actual Universidad Médica de Gdańsk – GUMed).

  • También realizó un máster en Biotecnología en la Facultad Intercolegial de Biotecnología de la Universidad de Gdańsk

  • PhD en Ciencias Médicas – 2002

  • Habilitación (DSc) – 2011

  • Título de Doctora en Ciencias Médicas – 2018

Experiencia Profesional

  • 2001-2006: Asistente, después 2006-2015: Profesor asociado en el Departamento y Clínica de Dermatología, Venereología y Alergología de la Universidad Médica de Gdańsk.

  • Realizó una beca de investigación de 10 meses en el marco de la Beca Otto-Braun-Falco en el Laboratorio de Dermatología Experimental de la Clínica Dermatológica Universitaria de Bonn (Alemania) (2002-2003), bajo la supervisión del profesor Thomas Tueting.

  • Vicedecana de la Facultad de Medicina, GUMed (2016-2020)

  • Desde 2015: Profesor en GUMed; desde 2018: Catedrático de Ciencias Médicas

Principales intereses clínicos y científicos

  • Diagnóstico y tratamiento de los linfomas cutáneos primarios

  • Eventos adversos de medicamentos oncológicos

La profesora Małgorzata Sokołowska-Wojdyło tiene un impresionante historial científico. Ha desempeñado funciones de liderazgo en becas de investigación de la Universidad de Bonn, la Sociedad Polaca de Oncología y el Comité Estatal de Investigación Científica (KBN). Es coautora de la patente P.427603, relacionada con un biomarcador del carcinoma basocelular de piel, y autora de más de 650 publicaciones científicas. Muy comprometida con el trabajo clínico y la docencia, los estudiantes siempre la valoran muy positivamente y participa activamente en programas de formación especializada para futuros dermatólogos, venereólogos y hematólogos. Es miembro del Grupo Polaco de Investigación sobre Linfomas, que elaboró las primeras directrices diagnósticas y terapéuticas de Polonia para los linfomas cutáneos primarios. También es una apasionada divulgadora científica y aparece con frecuencia como experta en la prensa, la televisión y en Internet.

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MD, PhD

Katarzyna Napiórkowska-Baran

MD, PhD

Katarzyna Napiórkowska-Baran

Especialista en Medicina Interna e Inmunología Clínica

Educación

  • Graduado en Medicina por la Academia de Medicina de Bydgoszcz (actualmente Collegium Medicum, Universidad Nicolaus Copernicus de Toruń) en 2004.

  • Especialización completa en Medicina Interna (2011) e Inmunología Clínica (2014)

  • PhD en Ciencias de la Medicina – 2011

Experiencia Profesional

  • Trabaja desde hace muchos años en la Clínica de Alergología, Inmunología Clínica y Medicina Interna del Hospital Universitario nº 2 de Bydgoszcz, donde actualmente desempeña el cargo de Asistente Senior.

  • Profesora asistente en el Collegium Medicum de Bydgoszcz, en la Universidad Nicolaus Copernicus de Toruń, donde imparte clases a estudiantes de medicina, entre otros.

Principales intereses clínicos y científicos

  • Diagnóstico y tratamiento de pacientes con inmunodeficiencias primarias (IDP)

  • Mejorar la calidad de la atención a los adultos con IDP

  • Influencia de la nutrición en el sistema inmunitario

  • Papel de la microbiota intestinal en la función inmunitaria

  • Impacto del estrés en el sistema inmunitario

  • Promover la sensibilización sobre la vacunación

La Dra. Katarzyna Napiórkowska-Baran está especialmente comprometida con la mejora de la atención y la calidad de vida de los pacientes con inmunodeficiencias primarias (IDP). Es autora de las normas nacionales de atención a pacientes adultos con IDP y antigua miembro del Equipo Coordinador para el Tratamiento de las Inmunodeficiencias Primarias. Sus logros científicos incluyen docenas de artículos publicados en revistas polacas e internacionales. Participa activamente en la formación médica de pacientes, estudiantes y médicos, y aparece regularmente en programas de radio y televisión para sensibilizar al público sobre cuestiones médicas.

MD

Aleksandra Kucharczyk

MD

Aleksandra Kucharczyk

Especialista en Medicina Interna y Alergología

Educación

  • Licenciado por la Primera Facultad de Medicina de la Academia de Medicina de Varsovia (actual Universidad de Medicina de Varsovia) en 1996.

  • PhD en Ciencias de la Medicina – 2008

Experiencia Profesional

  • Médico desde hace muchos años del Departamento de Medicina Interna, Neumología, Alergología e Inmunología Clínica del Instituto Militar de Medicina (WIM MON) de Varsovia.

  • Profesor Asistente del Instituto Militar de Medicina de Varsovia

Principales intereses clínicos y científicos

  • Tratamiento biológico de pacientes con asma grave, urticaria crónica espontánea y angioedema hereditario (AEH)

  • Epidemiología del asma grave en Polonia

  • Diagnóstico y tratamiento del angioedema hereditario (AEH)

  • Nuevos métodos de diagnóstico en alergología – diagnóstico molecular

La Dra. Aleksandra Kucharczyk es miembro de la Sociedad Polaca de Alergología, la Academia Europea de Alergología e Inmunología Clínica (EAACI), la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID), la Sociedad Endocrina y la Academia de Jóvenes Inmunólogos (YIA). Su producción científica incluye docenas de artículos publicados en revistas polacas e internacionales. Es coautora del libro de 2021 «Modern Therapies in Allergology and Pulmonology», así como de otros libros de texto y monografías sobre enfermedades respiratorias y alérgicas. Desde Noviembre de 2021, la Dra. Kucharczyk también es miembro de la Sección de Síndromes Autoinflamatorios y Angioedema dentro del Equipo Coordinador de Enfermedades Ultra-Raras.

MD, PhD de la Universidad Jagiellonian

Sylwia Kołtan

MD, PhD de la Universidad Jagiellonian

Sylwia Kołtan

Especialista en Pediatría e Inmunología Clínica

Educación

  • Licenciada en Medicina por la Facultad de Medicina de la Academia de Medicina de Gdańsk (1989).

  • Hizo su doctorado en 1998 con una tesis sobre la hepatitis viral en niños con enfermedades oncológicas.

  • Habilitación (DSc) en Ciencias Médicas – 2013

  • Nombrado profesor de la Universidad Nicolaus Copernicus (UMK) – 2019

Experiencia Profesional

  • Trabaja en el Departamento de Pediatría, Hematología y Oncología del Hospital Universitario Antoni Jurasz nº 1 de Bydgoszcz y en el Departamento de Pediatría, Hematología y Oncología del Collegium Medicum de Bydgoszcz.

  • Un profesor académico con muchos años de experiencia en la enseñanza tanto a estudiantes polacos como anglófonos.

  • Durante 8 años fue Consultor del Voivodeship en Inmunología Clínica.

Principales Intereses Clínicos y de Investigación

  • Enfermedades inmunológicas raras

  • Diagnóstico molecular

  • Inmunización y vacunación preventiva

Desde 2019, la Prof. Sylwia Kołtan ejerce como Consultora Nacional en Inmunología Clínica. Es autora y coautora de numerosas publicaciones científicas y capítulos de libros en los campos de pediatría, hematología, oncología pediátrica e inmunología clínica, incluidos artículos de investigación y revisión publicados en revistas nacionales e internacionales. La profesora Kołtan valora la colaboración con las comunidades de pacientes y apoya activamente las iniciativas destinadas a concienciar sobre las enfermedades inmunológicas. Su participación incluye actividades dentro de Immunopoint y la Immunoprotect Association. También es miembro de la Academia Polaca de Ciencias (PAN). En su tiempo libre le gusta viajar, leer y la jardinería.

MD, PhD

Beata Kieć-Wilk

MD, PhD

Beata Kieć-Wilk

Especialista en Endocrinólogo, Diabetólogo, Internista

Educación

  • Graduada en la Facultad de Medicina de la Universidad Jagellónica (2001)

  • PhD en Ciencias de la Medicina – 2006

  • Especialista en Medicina Interna – 2007

  • Especialista en Diabetología y Laboratorio de Genética Médica – 2011

  • Postdoctorado (habilitación) en Ciencias Médicas – 2013

  • Profesor de Ciencias Médicas concedido en 2020

Experiencia Profesional

  • Médico del Departamento Clínico de Enfermedades Metabólicas y Diabetología del Hospital Universitario de Cracovia

  • Especialista afiliado al Departamento de Bioquímica Clínica y al Departamento de Enfermedades Metabólicas de la Facultad de Medicina de la Universidad Jagiellonian Medical College en Cracovia.

  • Profesora adjunta y conferenciante en la Facultad de Medicina de la Universidad Jagiellonian Medical College

  • Autora principal y coautora de más de 120 publicaciones científicas sobre genética, biología molecular, diabetología y enfermedades metabólicas raras.

  • Participante en numerosos programas de formación y proyectos de investigación en Alemania, Países Bajos, Noruega y Reino Unido.

Principales Intereses Clínicos y de Investigación

  • Programas terapéuticos para pacientes adultos con mucopolisacaridosis y tratamiento de la enfermedad de Gaucher

  • Análisis de la secuencia genética en pacientes con formas monogénicas de diabetes (MODY)

  • Investigación de mecanismos epigenéticos en enfermedades metabólicas raras

MD, PhD Beata Kieć-Wilk es miembro activo de la Asociación Polaca de Diabetes, la Sociedad Polaca de Medicina Interna, la Sociedad Europea de Investigación Clínica, la Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (SSIEM) y el Grupo de Trabajo Europeo sobre la Enfermedad de Gaucher.

MD

Laura Nathalia Perea Martinez

MD

Laura Nathalia Perea Martinez

Educación

  • Diplomado en Economía de la Salud, Politécnico Suramericano, Medellín
  • Especialización en Dirección de Marketing Farmacéutico, Universidad del Bosque, Bogotá
  • Máster en Salud Pública, Universidad de La Sabana, Chía
  • Doctor en Medicina (enfasis en Salud Pública), Universidad de La Sabana, Chía

2017-2018: Médico interno, Subred Norte, U.S.S. Calle 80, Bogotá (varias rotaciones clínicas incluyendo oftalmología, otorrinolaringología, epidemiología y medicina interna).

2018: Asistente de Investigación, CESCUS, Universidad de La Sabana (Grupo de Atención Primaria y Gestión en Salud).

2019-2020: Médico de servicio social, Hospital Pedro León Álvarez Díaz, Cundinamarca.

2020: Médico General, Corvesalud IPS, Bogotá

2020-2022: Atención Domiciliaria y Médico de Alto Costo, SURA, IPS Salud en Casa, Bogotá

2022-Presente: Enlace Médico de Alto Costo y Auditor, Salud Total EPS, Bogotá

2023–2024: Profesor medio tiempo, Programa de Medicina, Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales (UDCA), Bogotá

2024-2025: Consultor de Acceso Independiente, Menarini Colombia, Bogotá

Principales intereses clínicos y científicos

  • Diagnóstico precoz y tratamiento de enfermedades raras y oncológicas
  • Acceso farmacéutico y evaluación económica de tratamientos de alto costo
  • Educación sanitaria y formación médica
  • Desarrollo de estrategias clínicas para mejorar los resultados de los pacientes
  • Innovación en los modelos de prestación de servicios sanitarios

La Dra. Laura Nathalia Perea Martínez posee una amplia formación académica interdisciplinaria, incluyendo múltiples diplomados en áreas como equidad en salud y uso seguro de antibióticos. Su trabajo científico ha incluido la publicación de artículos basados en investigaciones realizadas en comunidades rurales de la región de Cundinamarca. Participa activamente en eventos académicos y simposios sobre economía de la salud e innovación en salud pública. La Dra. Perea es conocida por su compromiso con la atención centrada en el ser humano y por promover la educación médica a través de métodos de aprendizaje interactivos.

MD

Carlos Magno Leprevost

MD

Carlos Magno Leprevost

Especialista en Genética

Educación

  • Graduado de la Universidad de São Paulo – USP

  • Magíster de la Universidad de São Paulo – USP

  • Especialista en Genética Médica – USP – 2015

  • Miembro titular de la Sociedad Brasileña de Genética Médica

  • Postgrado en Neurología Pediátrica

  • Postgrado en Endocrinología

  • Programa de especialización – Beca en Errores Innatos del Metabolismo – Universidad de Duke – Carolina del Norte

Experiencia Profesional

  • Médico del Departamento de Neurología Pediátrica y Enfermedades Raras del Departamento de Salud del Estado de Paraná

  • Participante en diversos programas de formación y proyectos de investigación en Brasil y Estados Unidos. Áreas de especialización: autismo, enfermedades raras, enfermedades metabólicas, neurogenética, epilepsia.

  • Miembro Internacional del Autism Research Institute

  • 8 años de experiencia en la industria farmacéutica como MSL, Medical Manager y Director Médico en enfermedades raras, enfermedad de Fabry, enfermedad de Pompe, enfermedades hematológicas, oncología y terapia génica.

  • 2 años de experiencia en secuenciación genética de nueva generación (NGS) – Invitae – San Francisco, EE.UU.

  • Jefe de Telemedicina en Genética y Neurología Pediátrica en Hapvida/Notredame

Interés Clínico y de Investigación

  • Programas terapéuticos para pacientes pediátricos y adultos con neurofibromatosis de tipo 1

  • Programa gratuito de seguimiento de pacientes con enfermedades raras

  • Análisis molecular en pacientes con enfermedades raras (exoma, paneles moleculares)

El Dr. Carlos Magno Leprevost es médico genetista formado en la Universidad de São Paulo, miembro de pleno derecho de la Sociedad Brasileña de Genética Médica (RQE 86412) y posgraduado en endocrinología y errores innatos del metabolismo por la Universidad de Duke. También coordina la clínica ambulatoria de enfermedades raras, enfermedades neuromusculares y trastornos del neurodesarrollo. Ha trabajado como director médico en empresas farmacéuticas internacionales en las áreas de errores innatos del metabolismo, enfermedades lisosomales, trastornos hematológicos raros, oncogenética y terapia génica. Además, es consultor científico y especialista en pruebas genéticas y secuenciación de próxima generación (NGS). CRM SP 158199 | RQE 86412

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