Los síntomas de las enfermedades raras pueden ser difíciles de identificar, ya que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas y suelen tener un origen genético. Aunque individualmente son poco comunes, existen más de 7.000 enfermedades raras, que afectan al 6-8% de la población. Muchas de estas enfermedades presentan síntomas graves y crónicos, y alrededor del 50% de los casos aparecen en la infancia. Diagnosticar los síntomas de las enfermedades raras es un reto porque muchos profesionales sanitarios nunca se han encontrado con estas afecciones en la práctica clínica. Como resultado, los pacientes a menudo se enfrentan a años de incertidumbre antes de recibir un diagnóstico confirmado. Este retraso significa que las señales de las enfermedades raras sólo pueden reconocerse en una fase avanzada, lo que limita las opciones de tratamiento.
7 000
enfermedades raras conocidas
Sólo 10%
tienen tratamiento
7 años
on average to diagnose them
6-8%
de la población mundial afectada
50%
son niños
Sólo 1 de cada 8
pacientes recibe atención médica adecuada
Los medicamentos para enfermedades raras se conocen comúnmente como medicamentos huérfanos, aunque las definiciones y normativas varían según las regiones. Su carácter crónico y severo suele provocar discapacidades a largo plazo o complicaciones potencialmente mortales, lo que complica el diagnóstico y el tratamiento. Además, el elevado coste de los diagnósticos y las terapias limita el acceso, especialmente en zonas desatendidas.
Muchas enfermedades raras afectan a niños, por lo que su detección precoz es crucial. Aunque algunos países ofrecen incentivos gubernamentales y apoyo normativo, las barreras financieras siguen siendo un reto importante. En consecuencia, muchos pacientes y familias siguen luchando por obtener tratamientos que salvan vidas.
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Los síntomas de las enfermedades raras son variables y pueden tardar muchos años en ser diagnosticadas. Le explicamos cómo podemos apoyar
Síntomas sin causa aparente y que persisten hace varios meses
No hay un diagnóstico confirmado que permita entender qué esta pasando con su salud
Otras personas de su familia tienen síntomas parecidos o ya recibieron diagnóstico de alguna enfermedad rara
Nuestro servicio es gratuito para todas las personas
Desde 2019, en Saventic Care ayudamos a las personas a obtener un diagnóstico temprano y preciso de enfermedades raras. Gracias a una tecnología basada en inteligencia artificial, analizamos síntomas y datos médicos para conectar a los pacientes con los especialistas y centros adecuados, facilitando así el acceso a la atención que necesitan.
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