Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP): Entendiendo el «Síndrome del Hombre de Piedra»
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno genético del tejido conectivo, extremadamente raro y discapacitante. Provoca que el cuerpo reemplace gradualmente músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos por hueso, un proceso denominado osificación heterotópica.. Con el tiempo, esto provoca una pérdida grave de movilidad y discapacidad permanente.
¿Qué causa la fibrodisplasia?
La FOP se debe a una mutación genética en el cromosoma 2, en el gen ACVR1. Esta mutación aumenta la actividad de una vía de señalización que impulsa la formación ósea anormal. La mayoría de los casos son esporádicos, es decir, ocurren sin antecedentes familiares, pero algunos se heredan con un patrón autosómico dominante.
Síntomas de FOP en niños
Los niños con fibrodisplasia osificante progresiva suelen nacer con malformaciones en los dedos gordos del pie (como hallux valgus, acortamiento del dedo gordo o monofalangia), un síntoma muy característico y distintivo de esta enfermedad. Durante la primera infancia, pueden presentarse episodios dolorosos llamados brotes. Estos brotes pueden desencadenarse por:
- Lesiones de tejidos blandos (caídas, golpes o hematomas)
- Inyecciones intramusculares o cirugías
- Infecciones virales
- Fatiga o estiramiento muscular
Cada brote puede transformar el músculo sano o el tejido conectivo en hueso. A medida que la enfermedad progresa, se forman puentes óseos entre las articulaciones que limitan el movimiento. Por lo tanto, se deben evitar los procedimientos médicos invasivos en pacientes con sospecha de FOP, ya que pueden desencadenar la osificación.
Variantes de FOP
Además de la forma clásica de la enfermedad, existen:
- FOP Plus: los pacientes presentan los síntomas típicos de FOP junto con otras afecciones poco frecuentes (como anemia aplásica, glaucoma infantil o retraso del crecimiento).
- Variantes de FOP: los pacientes presentan características inusuales, como dedos gordos normales o malformaciones esqueléticas más graves.
Prevalencia
La fibrodisplasia osificante progresiva es extremadamente rara, con una frecuencia estimada de 0,6 casos por millón de personas. En Polonia se han diagnosticado unos 16 casos.
Tratamiento e investigación
Actualmente, no existe cura para la fibrodisplasia osificante progresiva. Una vez que se forma el hueso heterotópico, no se puede extirpar quirúrgicamente, ya que la cirugía misma provoca el crecimiento de hueso nuevo.
El tratamiento se centra en:
- Evitar desencadenantes como traumatismos y procedimientos médicos innecesarios
- Controlar la inflamación y el dolor durante los brotes
- Terapias de apoyo para mantener la calidad de vida
En 2023, la FDA aprobó el primer fármaco para la FOP, el palovaroteno. Aunque aún no está disponible en todos los países (incluida Polonia), esto representa un avance prometedor hacia un mejor manejo de la enfermedad.
Referencias
Referencias
- Kaplan FS, Xu M, Glaser DL, et al. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1 – PubMed
- Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects | Orphanet Journal of Rare Diseases
- IFOPA – International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association