Comprendiendo la Inmunodeficiencia Primaria
La Inmunodeficiencia Primaria (IDP) es un grupo diverso de trastornos raros, la mayoría de las veces causados por mutaciones genéticas que afectan el sistema inmunológico. Se han descrito más de 400 tipos de IDP cada uno clasificado dependiendo de qué parte del sistema inmunológico está afectada. Debido a esta variabilidad, el diagnóstico de esta condición es un desafío significativo.
El Papel del Sistema Inmunológico
El sistema inmunológico protege el cuerpo contra las infecciones. Cuando no funciona correctamente, las personas con IDP se vuelven altamente susceptibles a infecciones frecuentes y graves. La lista de mutaciones genéticas conocidas que causan Inmunodeficiencias Primarias sigue expandiéndose, con algunas tan raras que han sido documentadas en solo unos pocos pacientes a nivel mundial.
Inmunodeficiencias Primarias vs. Secundarias
A diferencia de las Inmunodeficiencias Secundarias, que se adquieren más tarde en la vida, las IDP suelen estar presentes desde el nacimiento. Los síntomas a menudo se reconocen en bebés y niños, pero las formas más leves pueden no ser diagnosticadas hasta la edad adulta.
Síntomas de la Inmunodeficiencia Primaria
Los signos de la IDP pueden variar enormemente dependiendo del tipo y la gravedad del trastorno. Los síntomas comunes incluyen:
- Infecciones frecuentes, graves o inusuales
- Neumonía, bronquitis o infecciones de los senos paranasales recurrentes
- Mala cicatrización de heridas o infecciones cutáneas persistentes
- Crecimiento más lento y retrasos en el desarrollo en niños
- Trastornos autoinmunes o inflamación crónica
- Antecedentes familiares de inmunodeficiencias
La gravedad puede variar desde:
- Formas graves, que pueden causar complicaciones potencialmente mortales en la primera infancia si no se tratan
- Formas más leves, que pueden presentarse con síntomas vagos e inespecíficos y permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta
¿Cómo se Diagnostica la IDP?
El diagnóstico de las Inmunodeficiencias Primarias requiere una combinación de evaluación clínica y pruebas de laboratorio, tales como:
- Hemograma completo con diferencial
- Medición de los niveles de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM, IgE)
- Pruebas inmunológicas dirigidas, dependiendo de los resultados iniciales
- Las pruebas genéticas son a menudo esenciales para confirmar el diagnóstico y guiar el tratamiento
Por Qué un Diagnóstico Preciso es Importante
Identificar qué parte del sistema inmunológico es defectuosa es fundamental para definir un plan de tratamiento efectivo y mejorar los resultados para los pacientes con IDP.
Referencias
- Primary immunodeficiency – Symptoms & causes – Mayo Clinic
- Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect” – Klasyfikacja pierwotnych niedoborów odporności
- Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect” – Diagnoza
- European Primary Immune Deficiency Consensus Conference Report
- Kotyla, P.J. Primary immune deficiencies – an introduction to autoimmune diseases. Forum Reumatologiczne 2015, Vol. 1, No. 1, 30–37.
- Głodkowska-Mrówka, E., Stokłosa, T. Immunodeficiencies [in:] Lasek, W. et al. (eds.) Immunology. PWN Scientific Publishing, 2017.