Mastocitosis Sistémica: Una Enfermedad Rara con Muchas Caras
La Mastocitosis Sistémica (MS) es un raro trastorno sanguíneo, clasificado como una neoplasia mieloproliferativa. Ocurre cuando los mastocitos —un tipo de glóbulo blanco involucrado en las reacciones alérgicas y la defensa inmunológica— se acumulan de manera anormal en uno o más órganos. Estos órganos pueden incluir la piel, la médula ósea, el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos o los intestinos.
La MS puede variar desde formas leves y asintomáticas hasta una enfermedad agresiva que impacta significativamente la función de los órganos y la supervivencia.
La picazón y el enrojecimiento son algunos de los signos tempranos de la Mastocitosis Sistémica
Tipos de Mastocitosis Sistémica
La Organización Mundial de la Salud (OMS) identifica varios subtipos de MS:
- Mastocitosis cutánea (MC): Afecta principalmente a la piel, común en niños.
- Mastocitosis Sistémica Indolente (MSI): Progresa lentamente, a menudo con síntomas leves.
- Mastocitosis Sistémica con una neoplasia hematológica asociada (MS-NHA): MS combinada con otro cáncer de la sangre.
- Mastocitosis Sistémica Agresiva (MSA): Rara, progresa rápidamente, con daño orgánico.
- Leucemia de mastocitos (LMC): Extremadamente rara, muy agresiva.
- Sarcoma de mastocitos: Tumor maligno de mastocitos.
- Mastocitoma: Tumor de mastocitos localizado, generalmente en la piel.
El curso clínico y el pronóstico varían ampliamente según el subtipo.
Síntomas
Los síntomas pueden involucrar múltiples sistemas debido a la acumulación de mastociton y la liberación de sustancias inflamatorias (mediadores):
- Piel: Picazón, enrojecimiento, rubor, lesiones maculopapulares
- Gastrointestinal: Acidez estomacal, dolor abdominal agudo, náuseas, vómitos, diarrea
- Cardiovascular: Presión arterial baja, latidos cardíacos rápidos, arritmias, desmayos, dolores de cabeza
- Respiratorio: Dificultad para respirar
- Musculoesquelético: Dolor óseo, osteoporosis, fracturas patológicas
- Otros: Agrandamiento del hígado (hepatomegalia), acumulación de líquido (ascitis), agrandamiento del bazo, malabsorción, pérdida de peso – más comunes en la MSA.
Diagnóstico
Diagnosticar esta rara enfermedad es complejo y generalmente requiere una combinación de pruebas clínicas, de laboratorio y de biopsia.
Los pasos diagnósticos clave incluyen:
- Evaluación cutánea: Buscar lesiones cutáneas maculopapulares.
- Biopsia de médula ósea u órganos: Detecta agrupaciones multifocales de mastocitos.
- Pruebas de laboratorio:
- La triptasa sérica > 20 ng/mL indica un aumento de la actividad de los mastocitos.
- Detección de la mutación c-kit en los mastocitos.
- Inmunohistoquímica: Marcadores CD117(+), CD2(+) y/o CD25(+) en los mastocitos.
Criterios de diagnóstico
Se requiere al menos un criterio mayor y uno menor o tres criterios menores para el diagnóstico de MS.
Tratamiento
El manejo depende del subtipo de la enfermedad, la edad del paciente y la salud general:
- Medidas generales para todos los pacientes con MS:
- Educación del paciente
- Evitar los desencadenantes de los mastocitos (p. ej., ciertos alimentos, medicamentos, picaduras de insectos)
- Tratamiento sintomático para los efectos relacionados con los mediadores (p. ej., antihistamínicos)
- Para la MSA con daño orgánico:
- Midostaurina (terapia de primera línea; eficaz en aproximadamente el 60 % de los pacientes).
- Otras opciones: interferón-α, cladribina, glucocorticosteroides.
- Terapias Experimentales: Anticuerpos monoclonales (p. ej., gemtuzumab)
- Raramente: Trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas
¿Qué hacer en caso de sospecha?
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Referencias