Información Clave sobre la enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson, también conocida como Degeneración Hepatolenticular, es un raro trastorno genético que causa una acumulación tóxica de cobre en el cuerpo, particularmente en el hígado y el sistema nervioso central. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, puede provocar daños irreversibles e incluso ser fatal.
Cobre: Un Mineral Vital en Pequeñas Cantidades
El cobre es un elemento químico representado por el símbolo Cu, un metal que nuestro cuerpo necesita en cantidades muy pequeñas para mantenerse sano, ya que desempeña un papel en:
- La formación de glóbulos rojos
- El apoyo al sistema inmunológico
- Ayudar a que las enzimas funcionen correctamente
- Mantener sanos los nervios, los huesos y los tejidos conectivos
Normalmente, nuestro organismo obtiene cobre de la dieta (como frutos secos, semillas, mariscos y cereales integrales), y el hígado procesa y elimina el exceso, que luego se elimina en las heces.
En la enfermedad de Wilson, el hígado no puede deshacerse del cobre correctamente, por lo que este se acumula en el hígado, el cerebro y otros órganos, causando daño.
¿Qué causa la enfermedad de Wilson?
La condición es causada por mutaciones en el gen ATP7Bque deterioran la eliminación del cobre. Puede provocar daño hepático progresivo o agudo y grave, y, finalmente, la deposición de cobre en el cerebro y otros órganos.
Como trastorno autosómico recesivo, requiere la herencia de dos genes mutados (uno de cada progenitor) para desarrollarse. Los portadores con un gen mutado son asintomáticos.
Síntomas Clave
- Problemas Hepáticos: Agrandamiento del hígado e insuficiencia, hepatitis, cirrosis, ictericia..
- Problemas Neurológicos: Torpeza, temblores, dificultad para caminar, problemas del habla.
- Síntomas Psiquiátricos: Depresión, ansiedad, agresión, cambios de humor.
- Dolor Musculoesquelético: Dolor en las articulaciones, dolor en los huesos, inflamación.
- Otras Señales: Agrandamiento del bazo , hematomas fáciles, fatiga, anillos de Kayser–Fleischer, episodios hemolíticos agudos, pubertad tardía, abortos espontáneos recurrentes, dolor óseo, artritis, osteoporosis, arritmia, cardiomiopatía, hematuria, síndrome nefrótico y cálculos renales.
¿Cuándo aparecen los síntomas?
La edad de aparición es altamente variable, desde después de los 3 años en niños hasta la mayoría de los casos a los 40 años, con raras presentaciones de aparición tardía después de los 50 años.
La presentación clínica depende de la edad y el sexo:
- Los niños (en promedio, alrededor de los 10 años) a menudo muestran primero síntomas hepáticos, que preceden a los signos neurológicos.
- Los síntomas neurológicos pueden ocurrir junto con signos hepáticos o como la primera manifestación.
- Los síntomas psiquiátricos aislados son posibles, aunque más raros, y con mayor frecuencia coexisten con la enfermedad hepática o neurológica.
Diagnóstico
La variabilidad en la presentación (hepática, neurológica, psiquiátrica) complica el diagnóstico, que se basa en las características clínicas más resultados de laboratorio anormales.
- Estudio inicial: ceruloplasmina baja, excreción urinaria de cobre elevada.
- La biopsia hepática puede confirmar el alto contenido de cobre hepático.
- Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico en aproximadamente el 98% de los casos.
- El cribado familiar identifica alrededor del 20% de los casos.
El diagnóstico diferencial para la presentación hepática incluye hepatitis viral o autoinmune, esteatohepatitis no alcohólica, colangitis esclerosante primaria, colangitis biliar primaria y deficiencia de alfa-1 antitripsina. Para los síntomas neurológicos, se debe considerar el temblor esencial, la enfermedad de Parkinson de inicio temprano y la distonía.
Tratamiento
Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Wilson, pero los síntomas pueden controlarse. El tratamiento puede mejorar gradualmente los síntomas, pero su éxito depende de la estricta adherencia de por vida.
El principal objetivo terapéutico es lograr un equilibrio negativo de cobre mediante el uso de por vida de agentes quelantes (D-penicilamina, sales de trientina) o sulfato de zinc. También se recomienda la restricción dietética de alimentos ricos en cobre.
El trasplante de hígado se recomienda para la insuficiencia hepática aguda con encefalopatía o para la cirrosis descompensada que no responde a la terapia médica.
Pronóstico
El resultado depende del diagnóstico oportuno, el inicio temprano del tratamiento y el cumplimiento de la terapia. La enfermedad de Wilson no tratada progresa a una enfermedad potencialmente mortal, pero con el tratamiento adecuado, el pronóstico a largo plazo es excelente.