Pérdida de Peso Involuntaria: Cuando las Enfermedades Raras Son la Causa Oculta

La pérdida de peso involuntaria suele ser alarmante, sobre todo cuando no se explica por cambios en la dieta, la actividad física u otros factores conocidos. A menudo deja a las personas confundidas y buscando respuestas. Aunque puede estar relacionada con trastornos gastrointestinales, cambios metabólicos, infecciones, salud mental, envejecimiento y, en ocasiones, incluso cáncer, este síntoma puede ser un signo silencioso de afecciones poco frecuentes y que a menudo se pasan por alto.

¿Cuándo se Debe Prestar Atención a la Pérdida de Peso?

Si notas un cambio notable en tu peso corporal y no sabes por qué ocurre, puede resultar preocupante y confuso. Haces bien en tomártelo en serio. Esto es especialmente cierto si ocurre de forma repentina. Este síntoma puede ser indicio de un problema médico latente, sobre todo cuando se presenta junto con otros síntomas inexplicables.

Algunas señales de alarma incluyen:

• Perder más de 4,5 kg en unos meses o más del 5 % de su peso corporal en un periodo de 6 a 12 meses
• Sensación de debilidadak, mareo, o cansancio crónico
• Problemas digestivos persistentes o cambios en el apetito
• Dificultades para llevar a cabo rutinas diarias cotidianas

Si se presentan estos síntomas y las pruebas estándar no los explican, puede que sea el momento de buscar causas más allá de las habituales. En algunos casos, podrían indicar una enfermedad rara o subdiagnosticada que requiere una investigación más profunda.

Causas de Pérdida Repentina de Peso

Hay muchas razones por las que puede disminuir la masa corporal. Algunas de las más comunes son:

• Desórdenes Gastrointestinales
• Problemas de tiroides , como hipertiroidismo
• Diabetes Tipo 1 y Tipo 2
• Alteraciones en la Salud Mental , incluyendo depresión y ansiedad
• Infecciones crónicas
• Algunos tipos de cáncer (BMJ 2024)

Pero, ¿qué ocurre cuando se descartan estas afecciones o los síntomas no coinciden del todo? En estos casos, Las enfemedades raras podrían ser la clave para comprender lo que está sucediendo, ya que en muchos casos, se trata de uno de los primeros síntomas que aparecen. Desafortunadamente, también es uno de los signos más fáciles de pasar por alto o malinterpretar.

A continuación se presentan ejemplos de condiciones raras donde este cambio puede ser una señal de alerta importante:

EGPA

EGPA es una enfermedad autoinmune poco frecuente que causa inflamación de los vasos sanguíneos. A menudo afecta a los pulmones, la piel y los nervios, pero también puede alterar el sistema digestivo. Muchos pacientes reportan un cambio notable en el peso corporal antes de ser diagnosticados, especialmente cuando el sistema gastrointestinal está afectado.

Enfermedad de Fabry

Fabry es un trastorno metabólico hereditario que provoca la acumulación de una sustancia grasa en diversos órganos, lo que da lugar a dolor neuropático, dolor de estómago, diarrea, y pérdida de peso, que suele aparecer en la infancia o en la edad adulta temprana.

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher afecta la forma en que el cuerpo descompone ciertos tipos de grasa. Los síntomas pueden incluir: agrandamiento del bazo, molestias abdominales, fatiga, y disminución gradual de la masa corporal, especialmente cuando el sistema digestivo está bajo presión. Esto ocurrirá con mayor frecuencia en pacientes no tratados, especialmente en la infancia.

AEH

AEH es conocido por sus ataques de hinchazón impredecibles. Cuando estos afectan al tracto digestivo, pueden causar náuseas, vómito, dolor abdominal y diarrea, lo que puede provocar una disminución del apetito y pérdida de peso con el tiempo.

MPS I

MPS I es un trastorno genético poco frecuente causado por la deficiencia de una enzima necesaria para descomponer ciertos azúcares complejos. Puede provocar una acumulación de sustancias en las células, derivando en retraso en el crecimiento, agrandamiento de órganos, y desnutrición. Los niños con MPS I pueden empezar a mostrar signos como una reducción visible de la complexión física, rigidez en las articulaciones y problemas respiratorios a una edad temprana.

Síndrome de Hunter (MPS II)

El síndrome de Hunte afecta principalmente a los niños y causa una amplia gama de síntomas, entre los que se incluyen retraso en el crecimiento, alteraciones digestivas, y adelgazamiento progresivo. Las dificultades para alimentarse y los síntomas gastrointestinales crónicos pueden dificultar que los niños con MPS II mantengan un peso saludable, especialmente en las etapas avanzadas de la enfermedad.

Síndrome de Morquio (MPS IV)

En elSíndrome de Morquio, el cuerpo es incapaz de descomponer moléculas específicas que ayudan a construir el tejido conectivo. Esto provoca anomalías esqueléticas y retraso en el crecimiento. Los niños con MPS IV suelen experimentar mala absorción de nutrientes, lo que puede derivar a desnutrición y a una disminución gradual de la masa corporal, aún si no hay pérdida del apetito.

HPN

HPN es un trastorno sanguíneo poco frecuente que provoca la destrucción de los glóbulos rojos. El síntoma más característico es la orina oscura, especialmente por la mañana. También puede provocar anemia, lo que conduce a fatiga crónica, dolor abdominal y pérdida repentina de peso corporal, incluso antes de que se manifiesten los síntomas más conocidos, tal y como menciona Fields (2024).

Amiloidosis por transtirretina (ATTR)

En Amiloidosis por transtirretina (ATTR), una proteína mal plegada se acumula en los tejidos y órganos. La Fundación para la Amiloidosis señaló que uno de los primeros signos puede ser pérdida de peso rápida e inexplicable, que a menudo va acompañada de hormigueo, problemas cardíacos, o hinchazón.

Por Qué las Enfermedades Raras Suelen Pasar Desapercibidas

Debido a que las enfermedades raras afectan a menos personas, no siempre son una prioridad para los proveedores de servicios de salud. Muchos pacientes con enfermedades raras se enfrentan a:

• Diagnósticos tardíos, a menudo durante años
• Múltiples diagnósticos erróneos
• Tratamientos que no abordan el problema real

Reconocer que la pérdida de peso no deseada puede ser un síntoma temprano de una enfermedad rara que puede ayudar a los pacientes y a sus familias a formular mejores preguntas y a buscar la opinión de un especialista a tiempo.

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Preguntas Frecuentes

¿Por qué estoy perdiendo peso sin querer?

La disminución involuntaria de la masa corporal puede deberse a diversos factores, entre ellos infecciones, estrés, trastornos tiroideos y, en algunos casos, enfermedades raras como GEPA o Fabry. Si no se encuentra una causa clara, puede que sea el momento de investigar más a fondo.

¿Qué enfermedad autoinmune provoca pérdida de peso?

Varias enfermedades autoinmunes pueden causar un adelgazamiento progresivo. En casos raros, GEPA o vasculitis relacionadas pueden provocar pérdida de peso debido a la inflamación y la afectación de órganos. Otras incluyen enfermedad celíaca, Lupus, o enfermedad de Crohn.

¿Qué se considera una pérdida de peso rápida poco saludable?

Perder más de 1 a 2 libras por semana Sin intentarlo, suele considerarse preocupante. Si te está pasando esto, especialmente si tienes otros síntomas inexplicables, se recomienda consultar con un médico.

Referencias:

• Clínica Mayo. (n.d.). Pérdida de peso inexplicable: Cuándo preocuparse.
• BMJ. (2024). Prioritising primary care patients with unexpected weight loss for cancer investigation: diagnostic accuracy study (actualización) . BMJ, 370, m2651.
• NIH Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD). (n.d.). granulomatosis eosinofílica con poliangeítis.
• Fundación Nacional para la Enfermedad de Fabry. (n.d.). ¿Qué es la enfermedad de Fabry?.
• Kałużna, M., Trzeciak, I., Ziemnicka, K. et al (2019). Endocrine and metabolic disorders in patients with Gaucher disease type 1: a review. Orphanet J Rare Dis 14, 275 (2019).
• HAEi. (n.d.). Síntomas de Angioedema Hereditario (AEH).
• Orphanet. (n.d.). Mucopolisacaridosis tipo I / II / IV.
• Fields, L. (2024). Conozca los signos de alerta de la HPN.
• Amyloidosis Foundation. (n.d.). Hereditary ATTR Amyloidosis.