¿Sospecha de hipofosfatasia? Síntomas, diagnóstico y qué hacer a continuación.

Si usted o su hijo sufren fracturas frecuentes, dolor óseo o pérdida prematura de dientes, estos problemas podrían ser síntomas de una enfermedad rara llamada hipofosfatasia (HPP). La enfermedad HPP es un trastorno genético que afecta a la resistencia de los huesos y los dientes, con síntomas que van desde problemas dentales leves hasta complicaciones óseas graves, dependiendo de la edad.

Qué es Hipofosfatasia?

La hipofosfatasia es un trastorno metabólico poco frecuente de origen genético, que se debe a un error metabólico congénito. Una mutación en el gen ALPL provoca la pérdida de función de la fosfatasa alcalina no específica de tejido (TNSALP). La actividad reducida o ausente de esta enzima conduce a una mineralización inadecuada de los huesos y los dientes. Esto se debe a la participación directa de la TNSALP en la mineralización del esqueleto, que no puede proceder normalmente si la enzima no está completa o totalmente activa.

Según la edad en la que aparecen los primeros síntomas, se distinguen varias formas de la enfermedad HPP: perinatal, infantil, juvenil, adulta, odontohipofosfatasia e hipofosfatasia prenatal leve.

¿Cuántas Personas Están Afectadas?

La forma severa de esta enfermedad se presenta con una frecuencia de 1 de cada 300 000 nacimientos en Europa. La forma más leve se presenta en aproximadamente 1 de cada 6000 casos.

Síntomas de la Hipofosfatasia

Los síntomas dependen de la edad en la que aparecen, es decir, de la forma de la enfermedad.

• La forma infantil se asocia con el raquitismo (huesos blandos y débiles que causan dolor óseo o piernas arqueadas), que se desarrolla en los primeros meses y años de vida. 
• La forma infantil se presenta con baja densidad ósea, lo que provocafracturas patológicas frecuentes. Además, los pacientes jóvenes con este trastorno sufren de raquitismo, lo que afecta negativamente a su crecimiento y retrasa el inicio de la marcha. También pueden aparecer dolor y hinchazón en las articulaciones.  
• Adultos con hipofosfatasia sufren pérdida prematura de los dientes permanentes y fracturas frecuentes de las extremidades inferiores (principalmente en la parte media del pie), lo que les causa dolor y debilidad. 
• Odontohipofosfatasia Se asocia con la erupción prematura de los dientes primarios y caries avanzadas. Esta es una de las formas más leves de la enfermedad HPP.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad HPP?

Una parte esencial del diagnóstico consiste en pruebas de laboratorio y pruebas genéticas moleculares. Se observa una disminución de la actividad de la fosfatasa alcalina en plasma, junto con un aumento de la fosfoetanolamina (PEA) en la orina, aunque estos no son indicadores inmediatos para confirmar la presencia de hipofosfatasia.

A menudo es necesario realizar un diagnóstico diferencial para descartar otras afecciones, como la osteogénesis imperfecta o el raquitismo hipofosfatémico. Los niveles bajos de fosfatasa alcalina también pueden deberse a determinados medicamentos (por ejemplo, glucocorticoides o intoxicación por vitamina D).

Se sabe que cuanto menor es la actividad de la fosfatasa alcalina, más grave es la forma de la enfermedad. En la forma perinatal de la enfermedad, también se utiliza la ecografía para el diagnóstico. Las radiografías también pueden confirmar la presencia de fracturas patológicas.

Pronóstico y Perspectivas

En los casos de hipofosfatasia y odontohipofosfatasia en adultos (que afectan principalmente a los dientes), no suele haber repercusiones en la esperanza de vida. Sin embargo, la forma del recién nacido y sus complicaciones respiratorias asociadas tienen una alta tasa de mortalidad (aproximadamente el 50 % de los niños mueren debido a estas complicaciones). La forma perinatal Es la forma más grave y casi siempre mortal, por lo general en un plazo de unos días a varias semanas.

¿Cómo se puede tratar la Hipofosfatasia?

Los bebés y niños con formas graves de hipofosfatasia (HPP) deben recibir atención médica adecuada para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los enfoques terapéuticos pueden incluir:

• Seguimiento temprano para detectar complicaciones neurológicas lo antes posible. 
• Los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el naproxeno, para aliviar el dolor y reducir la inflamación dolorosa de la médula ósea. 
• Tratamientos quirúrgicos con varillas o clavos (fijación intramedular) para estabilizar fracturas frecuentes. 
• Ortesis para la articulación del tobillo destinadas a niños con fracturas por estrés recurrentes, con el fin de proporcionar soporte y reducir el riesgo de lesiones. 
• Cuidado dental continuo para controlar los síntomas dentales, favorecer el desarrollo del habla y mejorar la nutrición. 
• Medicamentos para la hipercalciuria (exceso de calcio en la orina), incluidos los glucocorticoides y los diuréticos de asa, especialmente en la forma infantil. 
• Tratamiento con asfotasa alfa:Desde 2015, la UE ha aprobado esta terapia de sustitución enzimática para el tratamiento a largo plazo de la HPP de inicio infantil. En ensayos clínicos, ha demostrado mejoras en el estado de las articulaciones y ha favorecido un mejor crecimiento.
  

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