Mucopolisacaridosis tipo II (Enfermedad de Hunter)

la enfermedad de Hunter, también conocida como Mucopolisacaridosis Tipo II, se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento lisosómico.

Causas y Fisiopatología

Debido a una deficiencia en la actividad de la enzima iduronato sulfatasa (una de las enzimas presentes en los lisosomas), se produce una acumulación en células y tejidos de sustratos no degradados: mucopolisacáridos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAGs. Esto da lugar a alteraciones y fallos orgánicos. Los síntomas suelen manifestarse en la infancia.

Formas del síndrome de Hunter

Se conocen y describen dos formas de la enfermedad: una con afectación del sistema nervioso y retraso mental (más común y grave), y otra sin alteraciones neurológicas pero con cambios somáticos igualmente presentes (menos común y de evolución más leve).

Síntomas y Diagnóstico

La mucopolisacaridosis tipo II afecta principalmente a varones. Las mujeres son portadoras asintomáticas del gen defectuoso, aunque se han documentado casos aislados de MPS II en ellas.

Las manifestaciones clínicas somáticas del síndrome de Hunter son similares a las observadas en el espectro de las MPS, aunque la MPS II no presenta opacidad corneal, a diferencia de la MPS I. La característica esencial del síndrome de Hunter es la ausencia o alteración de la enzima iduronato sulfatasa, responsable del metabolismo de los mucopolisacáridos (glucosaminoglucanos o GAGs).

Como consecuencia, estos compuestos se acumulan en los órganos, lo que conlleva fallos orgánicos.

Tratamiento y Pronóstico de la Enfermedad de Hunter

El tratamiento disponible para esta mucopolisacaridosis se basa en la administración intravenosa de la enzima exógena faltante, con el fin de aliviar los síntomas somáticos presentes.

La enfermedad de Hunter es una de las mucopolisacaridosis más frecuentes, con una incidencia en Europa de aproximadamente 1 de cada 140.000 a 150.000 nacimientos. La esperanza de vida del paciente depende de la forma clínica que presente la enfermedad.