Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
Mucopolisacaridosis tipo I, o MPS I, se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Está causada por una deficiencia de la enzima alfa-iduronidasa, lo que provoca la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) en las células. Esta acumulación afecta a múltiples órganos y genera un daño progresivo. La MPS I se hereda de forma autosómica recesiva y presenta tres formas clínicas —síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y síndrome de Scheie— que varían en gravedad.
Formas de la Mucopolisacaridosis tipo I
La MPS I puede manifestarse en tres formas: síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y síndrome de Scheie, que se diferencian por la gravedad de los síntomas. La forma más grave es el síndrome de Hurler, caracterizado por un deterioro mental severo y una rápida progresión de la enfermedad, con una esperanza de vida aproximada de 10 años.
En la forma más leve, el síndrome de Scheie, los síntomas son menos intensos y los pacientes presentan un desarrollo mental normal. Las mutaciones en personas con síndrome de Scheie provocan una baja actividad de la enzima alfa-iduronidasa, lo que permite una progresión más lenta de los cambios somáticos; al mismo tiempo, la actividad enzimática residual es suficiente para proteger el sistema nervioso central.
La forma Hurler-Scheie es intermedia y combina alteraciones somáticas con un grado leve de discapacidad intelectual.
Incidencia y Pronóstico
Se estima que la incidencia de la mucopolisacaridosis tipo I es de 1 por cada 100.000 nacimientos. Más de la mitad de los casos de MPS I corresponden a su forma más grave, el síndrome de Hurler. Esta forma se asocia con una reducción significativa de la esperanza de vida debido a complicaciones cardiovasculares y respiratorias graves.